Врожденные состояния, имеющие соединительно-тканный дефект, но не соответствующие известным синдромам мезенхимальной недостаточности, выделены в группу дисплазий соединительной ткани (Яковлев В.М. и соавт., 1990).

Целью исследования было определение частоты, структурных (ультразвуковых) особенностей и фенотипа при синдроме дисплазий соединительной ткани сердца (ДСТС) у военнослужащих молодого возраста.

Впервые определено, что частота синдрома ДСТС в исследованной популяции (2174 человека), составляет 10,9%. Синдром представлен как одиночными аномалиями (75,6%), так и сочетанием различных внутрисердечных структурных отклонений. Пролабирование клапанов сердца и аномальные хорды левого желудочка были наиболее частыми проявлениями синдрома ДСТС (32,1% и 41,8% соответственно). Среди аномально расположенных хорд (АРХ) преобладали поперечные хорды (65%), находившиеся в среднем и верхушечном сегментах (77%). При сочетании 2-х или 3-х АРХ они имели разное расположение и направление. Разработана фенотипическая карта, характерная для лиц с ДСТС. Наиболее значимые признаки дисморфогенеза объединили в 4 группы: грудная клетка и позвоночник, конечности и суставы, голова, кожа и ее дериваты. Было определено, что количественное соотношение морфогенетических признаков не зависит от структурных особенностей внутрисердечных аномалий, но нарастает при их сочетании.

Результаты исследования свидетельствуют о распространенности синдрома ДСТС у лиц молодого возраста. Изучение фенотипа позволяет определить системные соединительно-тканные нарушения, многие из которых (сколиоз, плоскостопие, миопия и т.д.) являются предвестниками органной функциональной недостаточности, что имеет значение для профориентации и экспертного решения о пригодности к военной службе.