Проведение пренатального скрининга в I триместре беременности оправдано с медицинской, экономической и психологической точек зрения. Целью работы стала оценка чувствительности и диагностической значимости различных маркеров патологии плода в условиях массового скрининга. На основе созданного алгоритма проведен проспективный многопараметрический скрининг 4384 беременных I триместра для выявления пороков развития и хромосомных болезней плода. Многопараметрический подход к расчету риска (с учетом биохимических маркеров AFP, свободного b-hCG, PAPP-A, ультразвукового маркера NT и возраста матери (ВМ)) по сравнению с двухпараметрическим (NT + ВМ) является более информативным: выявляемость трисомий 13, 18 и 21 составляет 90%. При этом диагностическая чувствительность первого подхода в отношении синдрома Дауна вдвое выше (6 из 6), чем второго (3 из 6) при почти равной специфичности (соответственно 4,45 и 4,74% первично-положительных результатов). Смещение в I триместр популяционного скрининга для выявления пороков развития плода показало, что количество расхождений пренатальных и патолого-анатомических диагнозов (33,6 ± 3,9%) статистически не отличается от этого показателя во втором триместре (p > 0,05). Частота хромосомных аномалий плода при увеличении NT составила 64,7% (33/51). В 61,3% (38/62) случаев прерывания беременности в связи с увеличением NT были обнаружены пороки сердца. При нормальном кариотипе такие пороки были выявлены в 86,6% случаев. Это позволяет считать NT диагностически значимым ультразвуковым маркером не только в скрининге хромосомных аномалий, но и пороков сердца при эуплоидии.