УДК: 618.29–007
Год издания: 2001

ВОЗМОЖНОСТИ МАССОВОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЛОДА В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Цукерман Г.Л.Гусина Н.Б.Новикова И.В.Кириллова И.А.Прибушеня О.В.Лиштван Л.М.Шредер С.А.Савенко Л.А.Крапива Г.А.Ковалев С.И.Венчикова Н.А.Галаганова Л.М.
Рубрики: 76.29.48
Научно-исследовательский институт наследственных и врожденных заболеваний
Тема НИР: «Разработать и внедрить в практику здравоохранения программу массового пренатального скрининга пороков развития и хромосомных заболеваний плода в I триместре беременности».
Сроки выполнения НИР: январь 1998 г. — декабрь 2000 г.
Научный руководитель: канд. мед. наук Г.Л. Цукерман.

Проведение пренатального скрининга в I триместре беременности оправдано с медицинской, экономической и психологической точек зрения. Целью работы стала оценка чувствительности и диагностической значимости различных маркеров патологии плода в условиях массового скрининга. На основе созданного алгоритма проведен проспективный многопараметрический скрининг 4384 беременных I триместра для выявления пороков развития и хромосомных болезней плода. Многопараметрический подход к расчету риска (с учетом биохимических маркеров AFP, свободного b-hCG, PAPP-A, ультразвукового маркера NT и возраста матери (ВМ)) по сравнению с двухпараметрическим (NT + ВМ) является более информативным: выявляемость трисомий 13, 18 и 21 составляет 90%. При этом диагностическая чувствительность первого подхода в отношении синдрома Дауна вдвое выше (6 из 6), чем второго (3 из 6) при почти равной специфичности (соответственно 4,45 и 4,74% первично-положительных результатов). Смещение в I триместр популяционного скрининга для выявления пороков развития плода показало, что количество расхождений пренатальных и патолого-анатомических диагнозов (33,6 ± 3,9%) статистически не отличается от этого показателя во втором триместре (p > 0,05). Частота хромосомных аномалий плода при увеличении NT составила 64,7% (33/51). В 61,3% (38/62) случаев прерывания беременности в связи с увеличением NT были обнаружены пороки сердца. При нормальном кариотипе такие пороки были выявлены в 86,6% случаев. Это позволяет считать NT диагностически значимым ультразвуковым маркером не только в скрининге хромосомных аномалий, но и пороков сердца при эуплоидии.


Область применения: пренатальная диагностика, медицинская генетика.
Рекомендации по использованию: массовый пренатальный скрининг в I триместре беременности должен стать стандартным подходом в практике здравоохранения.
Предложения по сотрудничеству: разработка программы внедрения совместно с Комитетом по здравоохранению Министерством здравоохранения РБ.


в начало med.by баннеры учреждения авторы расширенный поиск
Достижения медицинской науки Беларуси.
Copyright © 1997-2022 НИО РНМБ
Вопросы и комментарии просьба отправлять Администратору сайта