Одним из показателей уровня мутаций может служить смещение вклада унаследованных (inherited) структурных изменений хромосом (СИХ), индуцирующих хромосомные болезни по отношению к СИХ, возникшим de novo.

Такие исследования требуют многолетнего сбора материала, поскольку СИХ, проявляющиеся хромосомными болезнями, встречаются сравнительно редко. Чаще других наблюдались СИХ при синдроме Дауна, составляя в безвыборочной популяции детей с этой патологией 3–5% (Лурье И.В., 1979).

Для изучения возможного мутационного эффекта ионизирующей радиации после чернобыльской катастрофы нами проанализирован архивный материал НИИ наследственных и врожденных заболеваний по хромосомным болезням, индуцированным СИХ (за 1979–1998 гг.). Всего мы располагаем данными о 209 таких наблюдениях, полученных в медико-генетических центрах Беларуси. Подавляющее большинство детей и их родителей обследованы в нашем институте или в Республиканском медико-генетическом центре.

Исследование проводилось на культивируемых лимфоцитах периферической крови по стандартной методике (Moorhead P.S. et al.,1960) с окраской хромосом различными методами (красителем Гимза, GTG, Fish).

Из 209 наблюдений 64 случая представлены транслокационными синдромами Дауна, среди которых у 45 пациентов (70%) транслокация возникла de novo, 145 случаев — другими хромосомными болезнями, обусловленными СИХ, в частности del 2p, 3p, 5p, 13q, 18q, инверсиями, инсерциями, робертсоновскими несбалансированными транслокациями различных хромосом.

Все эти случаи разделены на группы детей, родители которых проживали в загрязненных (Гомельская и Могилевская области) и незагрязненных радиоактивными выбросами чернобыльской АЭС регионах Беларуси. Каждая группа в свою очередь была разделена на детей, зачатых до чернобыльской катастрофы и после.

Результаты проведенного исследования приведены в таблице, из которой следует, что вклад СИХ, возникших de novo, в общее количество СИХ при хромосомных болезнях в дочернобыльский период в загрязненных и относительно чистых областях составлял 52 и 61% соответственно и статистически (t = 0,8; p = 0,58) не отличался. У детей с хромосомными болезнями, обусловленными СИХ и родившимися после 1987 г., значительно увеличился вклад СИХ, возникших de novo, достигнув в зонах загрязнения 88% (t = 2,99; p = 0,99). В чистых зонах этот показатель увеличился менее значимо, составив 68%.

Таким образом, проведенное исследование вклада СИХ в хромосомные болезни детей Беларуси показало сдвиг в сторону увеличения форм, возникших de novo. Такой сдвиг может быть свидетельством мутагенного эффекта на гонады родителей детей с хромосомными болезнями дополнительного облучения радиоактивными выбросами ЧАЭС. Естественно, такое заключение нуждается в дополнительном исследовании на значительно большем материале. Вместе с тем, увеличение пороков развития со значительным вкладом доминантных мутаций de novo (редукционные пороки конечностей, полидактилии, множественные врожденные пороки развития), отмеченные нами ранее (Лазюк Г.И. и др. 1993, 1995), в этих же загрязненных радионуклидами зонах является весомым подтверждением гаметического эффекта чернобыльской катастрофы.

Соотношение спорадических (de novo) и унаследованных структурных изменений хромосом у детей с хромосомными болезнями в Беларуси (1979–1998 гг., n = 209)

*de novo
**inherited
1. t = 0,8, р = 0,58
2. t = 2,99, р = 0,99