Цель исследования — разработка методов молекулярной пре- и постнатальной диагностики наследственных заболеваний соединительной ткани, наиболее часто встречающихся в Беларуси. В ходе исследования разработан метод молекулярно-генетической диагностики синдрома Элерса — Данлоса типа VI. Алгоритм выявления мутаций гена лизилгидроксилазы применен для молекулярно-генетической характеристики и пре- и постнатальной диагностики данного наследственного заболевания. Установлено, что у большинства пациентов Беларуси с ахондроплазией причиной заболевания является мутация Gly380Arg(1138G®A) в трансмембранном домене гена FGFR3, кодирующем рецептор типа 3 фактора роста фибробластов, а у большинства плодов с танатофорной дисплазией типа II — мутация Lys650Glu вышеназванного гена. Методы выявления мутаций гена FGFR3 пригодны для проведения пренатальной и неонатальной диагностики тяжелейших форм скелетных дисплазий. При пре- и постнатальной диагностике несовершенного остеогенеза обнаружена неодинаковая информативность различных методов для анализа полиморфных сайтов Mnl I и 4 п.о., сцепленных с 3'-нетранслируемой областью гена COL1A1. Метод анализа гетеродуплексов позволил эффективно дифференцировать гетерозиготу (4 bp(-)/4 bp(+)) и соответствующие гомозиготы. Для скрининга нуль-аллелей у пациентов с несовершенным остеогенезом I отработан метод электрофоретического анализа вставки 4 п.о., а также метод анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов с использованием Mnl I полиморфизма.