УДК: 616. 453–007.61
Год издания: 2001

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ В БЕЛАРУСИ И ВОЗМОЖНОСТИ ЕГО ПОПУЛЯЦИОННОЙ ПРОФИЛАКТИКИ

Цукерман Г.Л.Гусина Н.Б.Труфанова Н.И.Кулак В.Д.Нехай Н.А.
Рубрики: 76.29.37
Научно-исследовательский институт наследственных и врожденных заболеваний
Тема НИР: «Изучить динамику частоты и этиологию первичного врожденного гипотиреоза в различных регионах Беларуси и разработать систему диагностики, лечения и профилактики».
Сроки выполнения НИР: январь 1998 г. — декабрь 2000 г.
Научный руководитель: канд. мед. наук Г.Л. Цукерман.

Первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ) — врожденная недостаточность тиреоидных гормонов, являющаяся следствием недоразвития щитовидной железы или нарушения синтеза и метаболизма вырабатываемых ею биологически активных продуктов. Врожденный дефицит тиреоидных гормонов приводит к необратимым изменениям головного мозга, тяжелой умственной отсталости, задержке физического развития. Единственно возможным и реальным способом устранения необратимых для организма последствий является ранняя, начатая до 30-дневного возраста, заместительная гормонотерапия. Независимо от этиологии ПВГ дефицит тиреоидных гормонов имеет четкие биохимические характеристики, что позволяет проводить массовый биохимический неонатальный скрининг. Разработка собственной системы ранней диагностики, лечения и профилактики ПВГ с учетом этиологических основ заболевания актуальна для каждой страны.

В результате работы создан оптимальный для Беларуси алгоритм неонатального скрининга для выявления ПВГ. По разработанной схеме обследовано более 600 000 новорожденных, выявлено 100 больных с перманентной формой ПВГ. Установлена частота ПВГ в Беларуси — 1 : 6300 новорожденных, в 76% случаев причиной перманентного ПВГ явился дисгенез щитовидной железы. Изучена динамика частот транзиторных нарушений тиреоидной функции и ее регуляции у новорожденных различных регионов Беларуси и связь этих состояний с дефицитом йода. Разработан протокол лабораторного обследования при подозрении на ПВГ, а также схема лечения и мониторинга больных ПВГ с периода новорожденности. Изучен тиреоидный статус беременных различных сроков, родивших впоследствии детей с ПВГ, обоснована целесообразность мониторинга тиреоидного и йодного статуса в период беременности.


Область применения: медицинская генетика, педиатрия.
Рекомендации по использованию: разработанный алгоритм должен стать стандартной схемой профилактики ПВГ в Беларуси.
Предложения по сотрудничеству: совместное изучение причин дисгенеза щитовидной железы, молекулярно-генетические исследования случаев тиреоидного дисгормоногенеза.


в начало med.by баннеры учреждения авторы расширенный поиск
Достижения медицинской науки Беларуси.
Copyright © 1997-2019 НИО РНМБ
Вопросы и комментарии просьба отправлять Администратору сайта