Первичный врожденный гипотиреоз (ПВГ) — врожденная недостаточность тиреоидных гормонов, являющаяся следствием недоразвития щитовидной железы или нарушения синтеза и метаболизма вырабатываемых ею биологически активных продуктов. Врожденный дефицит тиреоидных гормонов приводит к необратимым изменениям головного мозга, тяжелой умственной отсталости, задержке физического развития. Единственно возможным и реальным способом устранения необратимых для организма последствий является ранняя, начатая до 30-дневного возраста, заместительная гормонотерапия. Независимо от этиологии ПВГ дефицит тиреоидных гормонов имеет четкие биохимические характеристики, что позволяет проводить массовый биохимический неонатальный скрининг. Разработка собственной системы ранней диагностики, лечения и профилактики ПВГ с учетом этиологических основ заболевания актуальна для каждой страны.

В результате работы создан оптимальный для Беларуси алгоритм неонатального скрининга для выявления ПВГ. По разработанной схеме обследовано более 600 000 новорожденных, выявлено 100 больных с перманентной формой ПВГ. Установлена частота ПВГ в Беларуси — 1 : 6300 новорожденных, в 76% случаев причиной перманентного ПВГ явился дисгенез щитовидной железы. Изучена динамика частот транзиторных нарушений тиреоидной функции и ее регуляции у новорожденных различных регионов Беларуси и связь этих состояний с дефицитом йода. Разработан протокол лабораторного обследования при подозрении на ПВГ, а также схема лечения и мониторинга больных ПВГ с периода новорожденности. Изучен тиреоидный статус беременных различных сроков, родивших впоследствии детей с ПВГ, обоснована целесообразность мониторинга тиреоидного и йодного статуса в период беременности.