Создание регистров врожденной патологии вызвано потребностью разработки новых мер профилактики синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР), особенно сопровождающихся олигофренией в связи с инкурабельностью таких пациентов. В НИИ НВЗ впервые создан Национальный регистр синдромов МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования (АДТН) (584 семьи) и разработана компьютерная программа его ведения и анализа. В ходе исследования диагностировано более 80 нозологических форм таких синдромов (спорадические и семейные наблюдения). Показано, что 3/4 случаев синдромов совместимы с жизнью, а олигофрения с той или иной частотой встречается при каждой из нозологических форм. В среднем частота олигофрении составила 33,8% наблюдений, а в семьях с МВПР и вертикальной передачей, но без уточненного нозологического диагноза, частота олигофрении у потомства достигает 51,9%. Показано также преобладание средней и тяжелой степени олигофрении (2/3 пробандов). Приведенные данные свидетельствуют о значительном вкладе синдромов МВПР с АДТН в популяционную отягощенность снижением интеллекта. Для совершенствования диагностики и профилактики этой группы наследственной патологии разработаны компьютерная диагностическая программа, используемая в медико-генетической службе Беларуси. Подготовлена компьютерная программа диспансеризации «ядерных» семей для использования в областных генетических консультациях.