УДК: 616–007–053.1
Год издания: 2001
КОМПЬЮТЕРНЫЙ МЕТОД ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
Ильина Е.Г., Колосов С.В.
Рубрики: 76.03.39, 76.29.29
Научно-исследовательский институт наследственных и врожденных заболеваний
Тема НИР: «Разработать и внедрить в практику здравоохранения современную компьютерную диагностику синдромов множественных врожденных пороков развития».
Сроки выполнения НИР: январь 1998 г. — декабрь 2000 г.
Научный руководитель: член-кор. НАНБ и РАМН, акад. БАМН, д-р мед. наук, проф. Г.И. Лазюк.
В связи с постоянно возрастающим вкладом врожденной патологии в детскую заболеваемость, инвалидность и смертность разработка новых способов диагностики и профилактики является актуальной. В НИИ НВЗ впервые в Беларуси разработана компьютерная программа диагностики наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (МВПР) различной этиологии. Программа включает библиотеку с детальным клиническим описанием более 2500 нозологических форм синдромов МВПР (шаблон синдрома), библиотеку фенотипических признаков, характерных для этой врожденной патологии (более 1500 симптомов), библиотеку черно-белых и цветных фотоиллюстраций (более 1000 экранов), обширную отечественную и зарубежную библиографию. Программа работает по принципу сравнения заданного ей набора симптомов пробанда с шаблонами синдромов, имеющихся в ее библиотеке. В программе предусмотрено 2 пути поиска диагноза. Первый путь предлагает 1–3 наиболее вероятных диагноза с оценкой вероятности в процентах, второй — все синдромы, в которых встретились заданные симптомы в любых комбинациях от всех до одного. Программа имеет версии на русском и английском языках, может работать под управлением операционных систем MS DOS и Windows с использованием диалогового режима общения. Диагностический алгоритм разработан на основании теоремы Байеса с применением собственной оригинальной интерпретации. Разработанный графический формат для сжатия объема требуемой памяти компьютера при хранения фотоиллюстраций позволяет использовать программу даже на маломощных компьютерах. Оформление программы позволяет использовать ее в учебном процессе как пособие при изучении клиники и генетики синдромов МВПР.
Область применения: медицинская генетика.
Рекомендации по использованию: : программа может быть использована в любой области медицины, в которой встречается врожденная патология, а также как учебное пособие по синдромологии.
Предложения по сотрудничеству: консультативная помощь при инсталляции программы и обучение пользованию.