Хромосомные болезни вносят весомый вклад в современную структуру заболеваемости, инвалидности и смертности. До 50% ранних спонтанных абортов и комплексов множественных врожденных пороков развития, 40–50% случаев гипогенитализма, более 10% ранней умственной отсталости этиологически связаны с хромосомными аномалиями. Поскольку возможности реабилитации таких больных крайне ограничены либо отсутствуют, важность улучшения диагностики и профилактики хромосомных болезней очевидна. Учитывая изложенное, целью НИР явилось создание Национального регистра хромосомной патологии (НРХП) для совершенствования специализированной медико-генетической помощи семьям с нарушениями хромосом и профилактики хромосомных заболеваний человека.

НРХП — компьютеризированная регистрационно-аналитическая система. Разработана математическая программа для компьютерной регистрации, корректировки информации, поиска и многофакторного анализа клинико-цитогенетических данных, позволяющая значительно повысить оперативность получения, ведения и обработки материала. Источник информации для НРХП — генетическая карта семьи. В регистре использованы диалоговые панели, управление основано на системе «меню», созданы 5 экранных форм и более 70 полей, позволяющих внести необходимый объем информации о пробанде и его семье. Регистр включает формы ввода «Регистрационный блок», «Родословная», «Репродуктивная функция», «Фенотип», «Кариотип». В диалоговом окне «Фенотип» регистрируются пороки развития, дисморфии, задержка умственного, физического, полового развития по данным клинического, параклинического обследования, консультаций узких специалистов. «Кариотип» отражает принципы классификации хромосомных аномалий: пол носителя, тип аберрации (геномная / хромосомная мутация), форму (полная / мозаицизм), хромосомы (аутосомы, половые хромосомы), сбалансированная или несбалансированная перестройка, унаследованная или спорадическая аберрация. Формулы кариотипов записываются по ISCN (1995), нозологическая форма синдрома по МКБ-10. Иллюстрации редких вариантов кариотипа архивируются в системе «CytoVision». База данных НРХП включает основные типы хромосомных нарушений (см. табл.).

Типы перестроек хромосом, зарегистрированных в базе данных (1983–1998 гг.)