За последние годы в Беларуси существенно изменились состав и уровень загрязнителей окружающей среды. В результате возросло давление мутагенных факторов как химической, так и радиационной природы на биологические системы, в том числе на человека. В сложившейся экологической ситуации большой интерес представляет изучение долговременных эффектов такого воздействия на внутриутробный плод и наследственные структуры, последствия чего могут проявляться и в последующих поколениях.

Оценку возможных негативных последствий загрязнения экосистемы можно получить при исследовании динамики частот врожденных пороков развития (ВПР) и изучении уровня аберраций хромосом (АХ) у детей с ВПР и их родителей. Для таких целей больше подходят случаи неклассифицированных множественных ВПР (НК МВПР), поскольку эта группа, в отличие от изолированных ВПР, этиологически полиморфна. Причинами МВПР могут быть числовые и структурные изменения хромосом, генные мутации, а также тератогенные факторы, воздействующие на эмбриогенез.

Нами была изучена частота АХ у членов 7 семей, имеющих ребенка с неклассифицированными формами множественных ВПР, проживающих в Гомельской области (7 детей с НК МВПР и 9 родителей). Группой сравнения являлись здоровые доноры — жители Гомельской области, имеющие детей без ВПР (39 взрослых и 40 детей). С использованием стандартных цитогенетических методик в группах детей с НК МВПР и их родителей исследовано 3006 и 2610 метафаз соответственно.

При цитогенетическом обследовании родителей, имеющих ребенка с НК МВПР, отмечена повышенная по сравнению с донорами частота АХ (3,59 ± 0,34% и 2,41 ± 0,18% соответственно, р < 0,05), что можно расценить как нестабильность генома у лиц данной группы, поскольку они проживали на территориях с достаточно низкой плотностью радиационного загрязнения (меньше 5 Kи/км²) и получали небольшие дозы облучения (до 1 мЗв/год). Обнаруженные изменения можно объяснить повышенной чувствительностью этой группы лиц к воздействию мутагенных факторов, по-видимому, радиационной природы, так как частота сестринских хроматидных обменов (индикатор химического мутагенного воздействия) не отличалась от аналогичного показателя в группе сравнения.

У детей с НК МВПР не обнаружено достоверных отличий частот АХ по сравнению со здоровыми детьми (2,11 ± 0,28% и 1,89 ± 0,12% соответственно). Вместе с тем нами отмечено изменение соотношения частоты АХ хромосомного и хроматидного типов у детей с НК МВПР (1:2,5; в группе сравнения — 1:1,7), что также свидетельствует о нестабильности генома и может объясняться нарушением активности репарационных систем клетки при действии мутагенных факторов (Воробцова И.Е. и соавт., 1995).

Таким образом, изменение соотношения частот АХ у детей с НК МВПР и увеличенная частота АХ у их родителей может являться следствием повышенной чувствительности данной группы лиц к мутагенному воздействию радиационного фактора.