В последнее время активно обсуждается проблема эффективности измерения толщины воротникового пространства — «nuchal translucency» (NT) у плода, которая определяется как максимальная величина подкожного эхонегативного пространства между кожей и мягкими тканями, окружающими позвоночник плода в шейном отделе. Показано, что расширение NT свыше 2,5 мм является неспецифическим ультразвуковым маркером не только анэуплоидий, в частности трисомии 21 (Nicolaides K. et al., 1994), но и целого ряда генных синдромов, множественных врожденных пороков развития (МВПР), а также врожденных пороков сердца (ВПС) (Hyett J. et al., 1997,1999).

Целью данного исследования стало определение частоты и спектра ВПС у плодов I триместра с увеличенной NT в сроке 10–14 недель беременности. В ходе ультразвукового и биохимического популяционного скрининга в 1996–2002 гг. в г. Минске обследованы 81 891 беременная I триместра, 310 плодов после пренатальной диагностики абортировано. Прерывание беременности по генетическим показаниям проводилось одномоментно путем кюретажа в сроке 11–13 недель. Каждый случай сопровождался обязательным морфологическим исследованием для верификации пренатального диагноза. Под стереомикроскопом из соскоба выбирали все части плода. Сердце вскрывалось последовательной микродиссекцией, позволяющей исследовать внутреннюю поверхность обоих желудочков, атриовентрикулярные и полулунные клапаны. Патолого-анатомическое исследование сердца и магистральных сосудов выполнено у 123 плодов с увеличенной NT ≥ 3 мм (см. табл.).

Частота пороков сердца у 123 плодов I триместра с увеличенной NT
(патолого-анатомические данные)

ВПС обнаружены в 66,7% случаев, в том числе у 64,4% анэуплоидных плодов и 72,2% плодов с нормальным кариотипом (см. табл.). ВПС обнаружены у 7 плодов с трисомией 13 и у 16 — с трисомией 18. Кроме ВПС, во всех случаях были отмечены экстракардиальные аномалии. Часть из них была обнаружена уже при УЗИ. Наиболее частым пороком сердца у плодов с синдромом Дауна оказался атриовентрикулярный канал. По одному случаю отмечены общий артериальный ствол с двойной дугой аорты, неперфорированный митральный клапан и коарктация перешейка аорты. У всех плодов с трисомией 21, за исключением одного, NT была > 3 мм. Наибольшие значения NT регистрировались у плодов с синдромом Тернера, у которых наиболее частым УЗ-признаком были генерализованная водянка плода или кистозная гигрома шеи. В группе с нормальным кариотипом у 10 плодов ВПС были компонентами МВПР, включая ADAM- и VATER-комплексы, а у 16 расценены как изолированные: двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка (2), синдром гипоплазии левых отделов сердца (1), тубулярная гипоплазия дуги аорты (10), общий артериальный ствол (2) и миксоматозный митральный клапан (1). Эти данные подтверждают диагностическую значимость расширенного NT как неспецифического маркера не только хромосомных аномалий, но и пороков сердца у плодов с нормальным кариотипом.