Использование молекулярно-генетических методов при онкологических заболеваниях включает
– ДНК-диагностику наследственных и спорадических форм опухолей;
– выявление микрометастазов;
– типирование биологических канцерогенов (HPV 16 и 18 типов, HBV и HCV, ретровирусы и т.п.);
– доклиническую диагностику опухолей, прогноз заболевания и оценку эффективности назначаемой терапии (исследование протоонкогенов и антионкогенов);
– исследование «архивных» биоптатов с установленным клинико-гистологическим диагнозом.

Цель настоящего исследования — разработать методику пресимптоматической ДНК-диагностики злокачественных новообразований молочной железы. Фрагменты генов репарации ДНК — BRCA1 (мутации 5382insC и Cys61Gly), BRCA2 (6174delT), ATM (IVS10-T→G), CHEK2 (1100delC) и XRCC4 (IVS7-G→A) — исследовались на наличие мутаций методом ПЦР и ARMAS-ПЦР (amplification refractory allele-specific) с последующей рестрикцией. Материалом для исследования являлась ДНК, выделенная из лейкоцитов периферической крови, а также из аутопсийного и биопсийного материала. Мутации высокопенетрирующих генов — BRCA1 и BRCA2 — найдены у 11 пациентов из 144, мутация IVS7-G→A гена XRCC4 — у 5 больных. На основании результатов исследования кровным родственникам больных также было предложено пройти аналогичное обследование. Носителям мутаций даны рекомендации по профилактике опухолей молочной железы. Таким образом, предложенные методы позволяют успешно проводить пресимптоматическую ДНК-диагностику опухолей молочной железы.