Цитогенетическое исследование проводилось с помощью стандартной методики G-banding. До 1998 г. кариотипирование выполнялось преимущественно полупрямым методом (короткая культура), а затем в два этапа — анализ короткой и длительной культур. При необходимости для уточнения кариотипа проводилось цитогенетическое исследование клеток амниотической жидкости. Точность полученных кариотипов подтверждалась при патоморфологическом исследовании, включающем цитогенетический анализ фибробластов эмбриона.

Количество БВХ, выполняемых в РМГЦ в течение года, прогрессивно увеличивалось с 64 в 1996 г. до 318 в 2003 г. Средний вес образца составил 16,7 ± 5,3 мг. Показано, что результативность цитогенетической диагностики повысилась с 82,09% в 1996 г. до 99,37% в 2003 г. и составила в среднем 97,33%. В 48,67% случаев (785 образцов) результат был получен как по короткой, так и по длительной культуре. Кариотип не был установлен в 2,77% случаев, что связано с недостаточным количеством материала, отсутствием роста культуры, неудовлетворительным качеством препаратов, инфицированием культуры в процессе культивирования или транспортировки. Нормальный кариотип был выявлен в 1 397 образцах ворсин хориона (89,68%), аномальный — в 173 образцах (10,32%), в том числе синдром Дауна — в 65, синдром Эдвардса — в 26, синдром Патау — в 17, другие трисомии — в 2, триплоидии — в 4, аномалии половых хромосом — в 34, несбалансированные нарушения — в 6, транслокации и инверсии — в 19. Процент мозаицизма составил 0,84% в короткой культуре и 0,50% — в длительной. Плацентарный мозаицизм составил: 1-й тип — 7 случаев (0,89%), 2-й тип — 3 случая (0,38%). Генерализованный мозаицизм наблюдался в 12 случаях (1,53%).

Таким образом, результаты проведенного анализа информативности оценки кариотипа при БВХ показали, что техника БВХ выполнима и результаты достоверны. Анализ короткой и длительной культур БВХ повышает точность выполнения цитогенетического исследования. Применение БВХ позволяет быстро и эффективно оценить кариотип плода в I триместре беременности и дать рекомендации по тактике ведения беременности при обнаружении патологии хромосом у плода.