|
УДК: 616–007–053.1
Год издания: 2004
СЕМЕЙНЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ НЕКЛАССИФИЦИРОВАННЫХ КОМПЛЕКСОВ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ И ВЫДЕЛЕНИЕ «НОВЫХ» НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ
Ильина Е.Г., Миронова С.И.
Рубрики: 76.03.39
Научно-исследовательский институт наследственных и врожденных заболеваний
Тема НИР: «Разработать и внедрить в практику программу клинико-генетического анализа и диспансеризации пациентов с множественными врожденными пороками развития с неуточненным нозологическим диагнозом (семейные наблюдения)».
Сроки выполнения НИР: январь 2004 г. — декабрь 2006 г.
Научный руководитель: член-кор. НАНБ и РАМН Г.И. Лазюк.
В Белорусском национальном генетическом регистре среди более 4 000 случаев множественных врожденных пороков развития (МВПР) имеется клинико-генетическая информация о 350 семейных наблюдениях неклассифицированных комплексов МВПР (НК МВПР). Этот обширный материал служит базой для научных исследований, которые не только позволят расширить имеющиеся знания об этой врожденной патологии, но и использовать полученные результаты для совершенствования их профилактики.
При проведении поиска в регистре «новых» синдромов среди наблюдений НК МВПР нами выявлено 11 пациентов с необычным сочетанием ВПР трахеи и бронхов, атрезии желчных ходов и ВПР мочевой системы. Фенотипические проявления в этих наблюдениях представлены в таблице. Поиск синдромов с такой клинической картиной в медицинской литературе и с помощью компьютерной диагностической программы был безуспешным. Формально-генетические характеристики комплекса — близкие МВПР в нескольких семьях у разнополых сибсов, нормальный кариотип, наличие симпатрического брака — считаются свидетельствами аутосомно-рецессивного типа наследования. Полученные данные дают основание считать выделенный комплекс ВПР «новым» летальным гепато-пульмоно-ренальным синдромом. Риск повторения составляет 25%, что диктует необходимость целенаправленной пренатальной диагностики при следующих беременностях матерей пробандов.
Клинические проявления «нового» летального гепато-пульмоно-ренального синдрома МВПР
| Порок развития | Cибсы | Спорадические случаи | Всего случаев | |||||||||
| I | II | III | IV | |||||||||
| м | ж | м | ж | м | ж | ж | ж | ж | м | м | 11 | |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | ||
| Атрезия/стеноз желчных ходов | + | + | + | ? | + | ? | + | - | + | + | - | 7/9 |
| Атрезия/стеноз дыхательных путей | + | + | + | ? | - | ? | + | + | + | + | + | 8/9 |
| ВПК почек | - | +аб | +а | ? | +аб | +в | +б | +б | - | - | +а | 7/10 |
| Расщелина губы/неба | - | - | + | + | - | - | - | - | + | - | - | 3/11 |
| Расщелина губы/неба | - | - | где | г | - | - | - | - | - | д | - | 3/11 |
Примечание: а) гипоплазия почек; б) дисплазия почек; в) поликистоз почек; г) дефект сердечных перегородок; д) стеноз аорты; е) персистирование боталлова протока.
Область применения: медицинская генетика, пренатальная диагностика.
Рекомендации по использованию: описание «нового» синдрома используется при консультировании больных с НК МВПР в медико-генетических центрах Республики Беларусь.
Предложения по сотрудничеству: консультативная помощь при диагностике пациентов с неполной клинической картиной синдрома.