Для изучения генетического здоровья населения используются различные подходы, среди которых ведущим является оценка частоты врожденных пороков развития (ВПР). На клеточном уровне повреждаемость генома изучается цитогенетическими методами путем учета частоты геномных и хромосомных мутаций. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявлять мутации в отдельных генах. Большое значение в оценке нестабильности генома имеет изучение эффективности систем репарации генетических повреждений.

По данным Белорусского национального регистра (БНР) ВПР, в постчернобыльский период произошло увеличение частоты ВПР у населения Республики Беларусь. С целью выяснения причин увеличения частоты нарушений эмбрионального развития у населения Беларуси изучена частота ВПР в регионах, загрязненных и не загрязненных химическими веществами и радионуклидами, определены частота и спектр аберраций хромосом (АХ) у жителей обследуемых регионов.

Использованный нами комплексный подход к оценке цитогенетического статуса человека основан на изучении нескольких цитогенетических характеристик:
– частоты и спектра нестабильных АХ методом равномерно окрашенных хромосом;
– частоты стабильных АХ методом дифференциальной окраски GTG;
– частоты сестринских хроматидных обменов с применением «арлекиновой» окраски;
– кариотипа обследуемых лиц.

Регионами обследования были выбраны промышленно развитые города с высоким уровнем химического загрязнения, а также комбинированным (химическим и радиационным) загрязнением: г. Новополоцк Витебской области, г. Мозырь Гомельской области и г. Гродно. В этих городах, по данным БНР ВПР, в отдельные годы отмечались повышенные показатели частоты ВПР строгого учета.

Обследованы следующие группы лиц:
– контактирующие с мутагенами на производствах химической и нефтеперерабатывающей технологии — исследовано 14 002 метафазные пластинки, 50 человек;
– не имеющие производственной вредности непо­средственно на рабочем месте, но работающие на этих же производствах (так называемый внутренний контроль) — 1 170 метафазных пластинок, 6 человек;
– здоровые жители регионов обследования — 3 371 метафазная пластинка, 17 человек;
– новорожденные — 4 240 метафазных пластинок, 15 детей.

Результаты проведенных исследований позволяют заключить, что химический мутагенный фактор является существенным в формировании общего показателя цитогенетической нестабильности соматических клеток обследованных контингентов. У лиц, работающих в условиях профессиональной вредности, показаны увеличение частоты и изменение спектра АХ. Правомерно рассматривать эти категории населения не только как группы повышенного риска осложнений состояния их здоровья, но и как группы риска по генотоксическому, канцерогенному и эмбриотоксическому эффектам у их потомства. Обнаружены биологически эффективные экспозиции генотоксических агентов не только у работников вредных производств, но и у лиц, занятых на внутрипроизводственных службах. Особую озабоченность вызывает сравнительно высокая нестабильность генома соматических клеток у новорожденных. Кроме того, у новорожденных этих регионов соотношение АХ хромосомного-хроматидного типов составило 1:5,4 против 1:2 в норме, отмечены в значительном количестве АХ, индуцированные ионизирующим излучением.