Тромбирование как артериальных, так и венозных сосудов играет важную роль в патогенезе наиболее частых и угрожающих жизни заболеваний человека. Частота венозных тромбозов различной локализации составляет 1:1000 в год в странах Западной Европы и США.

Развитие тромбоза происходит в результате взаимодействия средовых и генетических факторов риска. Генетические факторы выявляются у 50% больных тромбозом и формируют своеобразный фон для воздействия средовых факторов, которые являются провоцирующими. Знание генетической предрасположенности к тромбозу позволяет предупредить развитие заболевания в ситуациях повышенного риска, а также в определенной степени влияет на выбор метода лечения и профилактики рецидивов тромбоза в будущем.

Генетическими факторами риска являются мутации, лежащие в основе нарушения функции белков свертывающей и противосвертывающей систем, а также некоторые метаболические дефекты, предрасполагающие к развитию тромбофилий. К тромбофилиям относятся нарушения гемостаза и гемореологии, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов с ишемией органов. В настоящее время выделено большое число первичных (генетически обусловленных) и вторичных (приобретенных, симптоматических) тромбофилий. Наследственная тромбофилия определяется как генетически детерминированная тенденция к венозному тромбозу. Наиболее часто развитие наследственной тромбофилии связано с лейденской мутацией, мутацией в гене протромбина и умеренной гипергомоцистеинемией.

Нами обследован 31 пациент с венозными и артериальными тромбозами различной локализации. Мутация Лейден обнаружена у 7 из них — 22,5%. Мутация G20210А в гене протромбина обнаружена у 7 из 31 пациента — 22,5%. Мутация С677Т в гене МТГФ в гомозиготном состоянии обнаружена в 4 случаях — 12,9%. Установленные частоты носительства мутаций Лейден и G20210А в гене протромбина в исследуемой группе пациентов достоверно превышают аналогичные среди здоровых людей в европейских странах (4,8 и 2,0% соответственно для мутаций Лейден и G20210А в гене протромбина), но соответствуют таковым у пациентов с тромбозами различной локализации согласно данным литературы (18,1 и 7,1% для мутаций Лейден и G20210А в гене протромбина соответственно). Роль гомозиготного носительства полиморфизма С677Т в гене МТГФ как независимого фактора риска тромбообразования представляется сомнительной, что также соответствует данным литературы (частота гомозиготного носительства мутации С677Т в гене МТГФ составляет 13,7% среди здоровых лиц и 13,9% у больных венозными тромбозами).

Начаты популяционные исследования частоты мутации Лейден, мутации G20210А в гене протромбина и мутации С677Т в гене МТГФ в Республике Беларусь в образцах крови от новорожденных, используемых для скрининга фенилкетонурии.

Используемый метод диагностики наследственных тромбофилий позволит уточнить этиопатогенез развития тромбозов, сформировать группы повышенного риска развития и рецидива тромбозов и проводить адекватную первичную и вторичную профилактику тромбообразования.