Цель исследования: анализ частоты и спектра мутаций гена р53 при новообразованиях мочевого пузыря у жителей Беларуси.

Выявление мутаций гена р53 имеет потенциальную диагностическую и практическую значимость, так как может быть использовано для ранней неинвазивной диагностики рака мочевого пузыря (РМП), мониторинга больных, обнаружения микрометастазов, выделения групп риска с повышенной предрасположенностью к развитию неоплазий мочевого пузыря. Это в свою очередь даёт возможность своевременно проводить профилактику, существенно снизить расходы на лечение пациентов, улучшить показатели общей и безрецидивной выживаемости.

Нами обследовано 64 пациента с РМП. Для выявления мутаций гена р53 использовали метод аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ARMAS-PCR). Согласно полученным результатам, все пациенты являются гетерозиготами по одной или двум мутациям гена р53. Мутации в 5-м экзоне найдены в 11% случаев, в 7-м экзоне - 12%, в 8-м – в 63%, в 9-м экзоне - в 14%. Выявлены также компаунд-гетерозиготы 5/7 - 3 случая, 5/8 – 5 случаев, 7/9 – 2 случая и 8/9 – 6 случаев.

Таким образом, полученные результаты согласуются с гипотезой о тканеспецифичности мутаций гена р53 при РМП (наиболее часто встречается мутация кодона 273 экзона 8), и могут быть использованы для ранней диагностики РМП и мониторинга больных.