УДК: 616-007-053.1
Год издания: 2005
ИЛЛЮСТРИРОВАННЫЙ КОМПЬЮТЕРНЫЙ СПРАВОЧНИК-ГЛОССАРИЙ ПО ТЕРАТОЛОГИИ
Ильина Е.Г., Колосов С.В.
Рубрики: 76.03.39, 76.29.29
Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя"
Тема НИР: Оптимизировать медико-генетическое консультирование и профилактику синдромов множественных врожденных пороков развития хромосомной и моногенной этиологии
Сроки выполнения НИР: январь 2004 г. – декабрь 2005 г.
Научный руководитель: к.м.н. Наумчик И.В.
Соисполнители: Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Источник финансирования: госбюджет
В области тератологии как разделе медицинской генетики ощущается значительный «информационный» голод в связи с недостаточным количеством отечественной литературы (лишь одна монография под редакций Г.И.Лазюка, изданная еще в 1979 году), малой доступностью зарубежных публикаций, разрозненностью информации, недостаточностью иллюстративной базы.
Острота этой проблемы обусловлена весьма обширным числом тератологических симптомов - более 1000 больших и малых аномалий развития, с которыми приходится сталкиваться врачу–генетику при медико-генетическом консультировании. Более того, каждый из симптомов существенно варьирует в своих фенотипических проявлениях, а без их знания невозможно обследование, установление диагноза и профилактика врожденных пороков развития (ВПР) и генетических синдромов. Для решения этой проблемы перед нами была поставлена цель впервые в Беларуси и странах СНГ разработать иллюстрированный компьютерный справочник-глоссарий по тератологии.
Математическое обеспечение справочника было подготовлено на базе пакета визуального программирования Delphi-5.5 для работы под управлением операционной системы MS Windows-95/98/NT/2000.
Для разработки клинической части использовалась соответствующая медицинская литература, что позволило внести в программу описания-разъяснения для более 1500 ВПР, дисплазий, рентгенологических и некоторых лабораторных данных, составляющих фенотипический спектр наследственных синдромов различной этиологии.
Для иллюстрирования признаков и их клинической вариабельности подготовлены и введены в справочник более фотографии различных врожденных аномалий человека. С целью совершенствования медико-генетического консультирования мы сочли целесообразным соединить подготовленный справочник-глоссарий с разработанной ранее диагностической программой по наследственным синдромам. В результате была создана комплексная информационно-справочная и диагностическая программа по синдромологии и тератологии, включающая более 2500 иллюстрированных синдромов и более 1000 фотографий «больших» и «малых» аномалий развития человека. В результате программа стала универсальным орудием, которое может использоваться не только при медико-генетическом консультировании для оказания помощи в диагностике и профилактике синдромов множественных ВПР, но и в учебном процессе по курсу медицинской генетики.
Область применения: медицинская генетика
Рекомендации по использованию: программа может быть использована как диагностическая и как учебное пособие по синдромологии. Программа внедрена во все медико-генетические центры Беларуси (6 центров) и Брестское медицинское училище
Предложения по сотрудничеству: консультативная помощь при инсталляции программы и обучение пользованию