Созданный регистр 312 семейных случаев неклассифицированных (НК) МВПР используется для научных целей и диспансеризации семей. При анализе фенотипического спектра НК МВПР в нашем материале и при синдромах моногенной этиологии (более 2000 случаев) установлено, что частота пороков в наших случаях НК МВПР с передачей по вертикали и при доминантных синдромах близки, что подтверждает предположение об аналогичной этиологии НК МВПР в нашей группе. Такие же данные получены и в случаях НК МВПР у сибсов и при рецессивных синдромах. В целом для доминанатной патологии типичны функциональные и косметические пороки эктодермы и скелета. Сохраненная фертильность приводит к накоплению мутантных генов в популяции, на основании чего подготовлена программа диспансеризации этой группы населения для предупреждения повторного рождения ребенка с МВПР. Для рецессивной патологии характерны летальные пороки, при совместимых с жизнью состояниях инвалидность за счет олигофрении составляет более 80%. Результаты исследования будут использоваться врачами-генетиками при консультировании больных с НК МВПР для оценки типа наследования и риска повторения.

Нами выделен не описанный ранее синдром МВПР. Во всех 5 случаях родители были молодыми и здоровыми, не состоявшими в кровном родстве, без отягощенных родословных, с нормальными наборами хромосом, что свидетельствует о рецессивном наследование синдрома с риском повторения в 25%. Клиника синдрома представлена в таблице. Таблица

Фенотипическая характеристика нового церебро-окуло-ренального синдрома