Цель исследования – создание современной системы профилактики наиболее распространенных форм прогрессирующих мышечных дистрофий в Беларуси.

Одно из первых мест среди наследственных моногенных неврологических заболеваний занимают нервно-мышечные болезни. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – X-сцепленное рецессивное заболевание, которая встречается с частотой 1 случай на 3500 новорожденных мальчиков. Миотоническая дистрофия – аутосомно-доминантное заболевание, распространенность которого – 2-15 случаев на 100000 человек.

Самая частая причина развития МДД – крупные делеции в гене DMD, которые, по результатам работ различных авторов, обнаруживаются у 35-75% пациентов. Для выявления делеций 18 экзонов использован метод мультиплексной ПЦР. У 13 из 47 обследованных пробандов обнаружены делеции, что согласуется с данными мировой литературы. При этом у пятерых пациентов делетировано по одному экзону – 3-й, 44-й, 51-й и у двоих 48-й соответственно, у остальных отсутствовали несколько экзонов: Δex17-ex19, Δex45-ex49, Δex50-ex52, Δex3-ex6, Δex47-ex53, Δex47-ex51, Δex49-ex53 и Δex8-ex44. В 10 из 13 случаев делеции локализованы в проксимальной части гена.

Миотоническая дистрофия относится к нейродегенеративным болезням, вызванным экспансией тринуклеотидных полиморфных повторов в 3’-UTR области гена DMPK. Исследования проведены в группе из 25 пациентов с миотонической дистрофией. По результатам молекулярно-генетического анализа мутация обнаружена у одного пациента с клиническим диагнозом миотонической дистрофии. Пациент имеет небольшую экспансию тринуклеотидных повторов (70 CTG повторов), которая определяет мягкую форму заболевания со стертыми клиническими проявлениями и поздней клинической манифестацией.

В Беларуси ДНК-диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий выполнена впервые.

В связи с тем, что данные заболевания некурабельны, примерно в 30% семей повышенного риска можно провести пренатальную молекулярно-генетическую диагностику.