Проведение клинико-генетического анализа врожденного гидронефроза (ВГН) продиктовано отсутствием в литературе углубленных генети­ческих исследований этой патологии. Объектом исследования явились плоды и новорожденные с ВГН (219 случаев), анализировалась клинико-генетическая информация о пробандах и их се­мьях. Материал является селективным по данным обращаемости за консультацией в РНПЦ «Мать и дитя».

ВГН - серьезная патология как в акушерском, так и в клиническом плане. В исследованной груп­пе 7,5% пробандов родились мертвыми (без учета элиминированных плодов), преждевременными родами закончились 11% беременностей, до 20% пробандов имели другие сопутствующие анома­лии мочевыделительной системы.

Несмотря на то, что средняя масса доношен­ных пробандов с ВГН не отличалась от популя­ционных значений (табл. 1), неожиданно высоким оказался удельный вес детей с массой более 4000 г. (22,6). Мы полагаем, что это может быть связано с наличием сопутствующей дисплазии почек у де­тей с ВГН (по данным литературы - до 70%), за счет чего снижается водовыделительная функция, и в тканях плода происходит избыточное накопле­ние жидкости.

Таблица 1

Локализация стороны поражения отличалась у разных полов (табл. 2). Если у девочек с ВГН соотношение одно- и двусторонних поражений было примерно одинаковым, то у мальчиков дву­сторонний ВГН отмечен достоверно чаще, чем ле­восторонний (t = 4,2; р<0,01), как и по всей группе в целом (t = 4,4; р<0,01).

Таблица 2

В нашем материале у 16,7% девочек и у 21,8% мальчиков имелись сочетанные пороки мочевы­делительной системы, в т.ч. атрезия/стеноз моче­точника (16 пробандов), поликистоз почки (12), атрезия/стеноз уретры (10), мегацисис (8), апла­зия/гипоплазия (5), прочие (12). Эти данные сви­детельствуют о необходимости обследования всех отделов мочевой системы даже при выявлении одностороннего гидронефроза.

Средний возраст матерей пробандов (26,0±0,6 года) не отличался от популяционных данных (26,4±0,4 года), как и отцов пробандов (28,1±0,6 и 27,9±0,6 года). Отсутствие повышения средне­го возраста отцов как «индикатора» доминантной компоненты (новая мутация) свидетельствует против существенного ее вклада в этиологию изо­лированного ВГН.

Анализ «индикаторов» рецессивного наследо­вания показал возможность такой этиологии для части случаев ВГН. В нашем материале частота спонтанных абортов ранних сроков (74 на 340 беременностей) у матерей пробандов достоверно превышала популяционные данные (11 на 100 бе­ременностей; t = 2,4; р<0,01). В частотах таких ин­дикаторов, как кровное родство, в основной груп­пе отличий от популяционных не выявлено (0,5 и 1% соответственно), как и по симпатрическим бракам (4 и 8% соответственно).

Указаний на тератогенные или потенциально тератогенные воздействия матерями пробандов не отмечено, неспецифические профессиональные вредности имелись лишь у 16 женщин. При про­ведении цитогенетического обследования патоло­гических кариотипов не выявлено.

В нашем материале у 16 пробандов с ВГН были родственники с пороками почек, однако только в 6 семьях у пораженных родственников тоже был ВГН с передачей по вертикали, лишь в 2 наблюде­ниях ВГН отмечен у сибсов. У остальных 8 про­бандов с ВГН у родителей, сибсов или других род­ственников выявлены иные пороки почек.

Определенный на нашем материале риск повто­рения для сибсов составил 2% (2 из 99 сибсов).

В заключение можно отметить, что все полу­ченные данные свидетельствуют о мультифакто­риальной природе гидронефроза - преобладание мужского пола, разная локализация и степень вы­раженности порока, отсутствие тератогенных воз­действий и хромосомных аберраций, нормальный средний возраст отцов, характер родословных в семейных наблюдениях и величина риска повто­рения. Лишь повышение числа спонтанных абор­тов ранних сроков у матерей пробандов позволяет предположить некоторый вклад рецессивной ком­поненты в этиологию гидронефроза.