Цель исследования: анализ полиморфизма гена PTPN22 у беременных с сахарным диабетом первого типа (СД 1).

СД 1 является одним из наиболее частых хронических заболеваний у детей. Считается, что это аутоиммунное за­болевание, характеризующееся повреждением продуци­рующих инсулин ?-клеток поджелудочной железы. В на­стоящее время идентифицировано около 50 различных по­лиморфных маркеров, предположительно имеющих отно­шение к развитию СД 1. Среди них и полиморфный ва­риант 1858Т/C в гене PTPN22. Этот ген расположен на хромосоме 1p13 и кодирует лимфоидную тирозинфос­фатазу (LYP), которая является супрессором активации Т-лимфоцитов. Предполагается, что аллельный вариант 1858Т в отличие от более общего 1858С изменяет структу­ру LYP таким образом, что белок не взаимодействует с не­гативным регулятором киназой Сsk, а это, в свою очередь, может приводить к повышенной активации T-клеток.

Проведено генотипирование 33 беременных с СД 1 по полиморфизму 1858С/Т в гене PTPN22 с помощью ре­стрикционного метода (рестриктаза Rsa I). Аллельный ва­риант 1858Т в гомозиготном состоянии (T/T) выявлен у 4 пациенток, в гетерозиготном же виде (C/T) он обнаружен у 10 женщин, что составляет 12,1 и 30,3% соответствен­но. Таким образом, 14 беременных с СД 1 из 33 являют­ся носителями предрасполагающего к заболеванию алле­ля. Эти данные согласуются с результатами, полученными в нашей лаборатории ранее (Забавская Т.), и указывают на то, что аллельный вариант 1858Т встречается значительно чаще у лиц с СД 1. Так, генотипирование полиморфизма 1858С/Т у 79 пациентов с CД 1 и у 114 контрольных инди­видуумов показало, что аллельный вариант 1858Т в гомо­зиготном состоянии встречается у 6,3 и 2,6% индивидуу­мов из группы контроля, а в гетерозиготном виде - у 40,5 и 17,5% cоответственно.

В целом полученные данные свидетельствуют, что предрасполагающий к CД 1 аллель встречается значитель­но чаще у больных, чем у контрольных индивидуумов, что может указывать на определенную роль гена PTPN22 в патогенезе заболевания. Данные согласуются с резуль­татами аналогичных исследований, полученными в дру­гих лабораториях.