Митохондриальные болезни (МБ) - относительно но­вый, активно исследуемый раздел медицинской генетики. Диагностика этой группы наследственных болезней пред­ставляет значительные трудности, связанные со специфи­кой функции митохондрий. Патология митохондрий при­водит к снижению энергообеспечения клеток, что затра­гивает практически любой орган и систему, прежде всего нервную и мышечную, и определяет клинические прояв­ления заболевания. Больные с клинической картиной ми­тохондриопатий могут быть пациентами врачей различ­ного профиля, прежде всего - неонатологов, педиатров, невропатологов, кардиологов, окулистов, оториноларин­гологов, а также врачей других специальностей. В целом для МБ характерны полиорганность поражения, выражен­ные клинический полиморфизм и неспецифичность сим­птоматики, вариабельность возраста и тяжести манифе­стации, прогрессирующее течение заболевания.

Цель работы - совершенствование диагности­ки МБ на основе совокупности клинических, медико-генетических, биохимических, цитогенетических, молекулярно-генетических методов.

Для исследования отобрана группа из 83 пациентов с предположительным диагнозом МБ. Разработана реги­страционная форма и анкета пациента, позволяющие учи­тывать и анализировать основные клинические и биохи­мические проявления заболевания.

Проведен анализ клинических признаков заболева­ния, результатов медико-генетического консультиро­вания, лабораторного-биохимического, молекулярно-генетического и цитогенетического обследования про­бандов и членов их семей. Отмечена вариабельность клинической картины с преимущественным пораже­нием нервно-мышечной системы, а также желудочно-кишечного тракта, печени, сердечно-сосудистой и моче­выделительной систем, органов зрения, слуха. Из 83 па­циентов диагноз установлен у 16, из них у 7 - митохон­дриальная патология, у 8 - наследственные болезни об­мена, у одного - эндокринная патология. У одного обсле­дуемого обнаружено носительство мутаций митохондри­альной ДНК.

Анализ полученных результатов свидетельствует о том, что алгоритм обследования пациентов при подозрении митохондриопатии с учетом выраженной вариабельности поражения и клинических проявлений должен начинаться со специализированного обследования: неврологи, карди­ологи, при необходимости специалисты другого профиля с максимально полным лабораторным и функциональным исследованием и последующим медико-генетическим консультированием. Важным этапом для дифференциаль­ной диагностики является медико-генетическое диагно­стическое лабораторное обследование - анализ специ­фических маркеров нарушения митохондриальной функ­ции (определение молочной, пировиноградной кислот, ке­тоновых тел), селективный скрининг крови, мочи, выяв­ление нарушений обмена органических и жирных кислот, количественная оценка аминокислот, ацилкарнитинов ме­тодом тандемной масс-спектрометрии, изучение активно­сти лизосомных ферментов, другие необходимые исследо­вания. Для установления мутаций, лежащих в основе за­болевания, необходимо их выявление в митохондриаль­ной и ядерной ДНК.

Таким образом, алгоритм обследования пациентов с подозрением на митохондриопатию с целью установле­ния диагноза - сложный многоэтапный процесс, в кото­ром существенная и важная роль принадлежит медико-генетическому консультированию с применением широ­кого спектра лабораторных методов исследования.