Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделитель­ной системы (МВС) являются тяжелой врожденной пато­логией, широко распространены, но анализ их формально-генетических характеристик и оценка генетического ри­ска в Беларуси не проводились.

Целью работы было изучение клинических и генеало­гических данных о пациентах с наиболее частыми форма­ми ВПР МВС: агенезией/гипоплазией почек, гидронефро­зом, кистозной патологией почек, удвоением почек и экс­трофией мочевого пузыря.

Установлены различия по ряду показателей при ано­малиях развития МВС, представленных в табл. 1. Часто­та сопутствующих ВПР оказалась наибольшей при апла­зии/гипоплазии почек, что существенно усугубляет ви­тальный прогноз для пробандов, хотя и для всех осталь­ных нозологических форм этот параметр был достаточно высоким. Показатель «синдромальности» оказался отно­сительно невысоким и достаточно близким во всех груп­пах, кроме экстрофии мочевого пузыря, которая практиче­ски не встречается в рамках наследственных синдромов, что надо учитывать при медико-генетическом консульти­ровании семей пробандов.

Анализ полового распределения показал, что при всех нозологических формах ВПР МВC преобладали мальчи­ки, за исключением удвоения почек. Установленная раз­ница в подверженности полов, наличие морфологическо­го континуума свидетельствуют в пользу мультифактори­ального наследования этих ВПР, что подтверждается и от­сутствием достоверных изменений таких «индикаторов» вкладов доминантной и рецессивной компоненты, как средний возраст отцов, частота спонтанных абортов ран­них сроков, кровного родства и симпатрических браков.

На исследованном материале рассчитан риск повторе­ния для сибсов, представленный в табл. 2. Как можно ви­деть, риск в целом не высок, кроме сибсов мужского пола пробандов с агенезией почек.

Результаты клинико-генеалогического анализа наи­более частых форм ВПР МВС, рассчитанные риски по­вторения для сибсов позволят оптимизировать медико-генетическое консультирование этой тяжелой инвалиди­зирующей патологии.