Наследственные болезни обмена (НБО) - обшир­ный класс моногенно наследуемой патологии, обуслов­ленной мутациями структурных генов. Анализ феноти­пических проявлений различных групп НБО показал, что их фенотипическая диагностика исключительно сложна, так как большинство из них манифестирует только неврологической симптоматикой, не имеющей специфических проявлений для различных нозоло­гических форм. Основные симптомы включают про­грессирующую задержку психомоторного развития, гипотонию, реже спастичность с переходом в описто­тонус, судорожный синдром, кому, атаксию, нарушения походки, расстройства дыхания и глотания, миоклонус, децеребральную ригидность, немотивированный крик, головокружение, акропарастезию, гиперактивность или апатию. Из аномалий развития ЦНС отмечаются микроцефалия, отек головного мозга, гидроцефалия, кортикальная атрофия, атрофия мозжечка, порэнцефа­лия, дисплазия белого вещества, димиелинизация.

Дисплазии лица, т.н. «гаргоилизм», характерны для НБО из группы лизосомных - мукополисахаридозы, GM1-ганглиозидоз, 1 тип муколипидоза, сиалидоз, галактосиалидоз, маннозидоз. Огрубление черт лица прогрессирует с возрастом, наблюдаются макроцефа­лия с различными деформациями черепа, выпуклый лоб, гипертелоризм, эпикант, отекшие веки, гиперпла­зия надбровий, гипоплазия средней трети лица, боль­шой нос с запавшим переносьем и открытыми вперед ноздрями, макростомия, толстые губы, макроглоссия, гипертрофия десен.

Для этой же группы НБО характерен множествен­ный скелетный дизостоз, включающий задержку роста, краниосиностоз, оксицефалию или квадратную форму черепа, остеопороз, вальгусное искривление бедрен­ных костей, разнообразные деформации и укорочение грудной клетки, аномалии позвоночника и суставов, укорочение конечностей, брахидактилию, укорочение шеи. Характерны пупочная и паховая грыжи, пороки сердца, чаще клапанные, кардиопатия, кардиомегалия, нарушение проводимости, реже встречаются нефропа­тия, панкреатит. Часты изменения состава крови с ане­мией и тромбоцитопенией.

Аномалии зрения у пациентов с НБО включают по­мутнение роговицы, катаракту, нарушения рефракции, глаукому, дегенерацию сетчатки, атрофию зрительных нервов, симптом «вишневой косточки». Достаточно частым симптомом является нейросенсорная глухота. Гепатоспленомегалия характерна для многих типов НБО, как и расстройства питания, рвота, диарея, де­гидратация, гипотермия или приступы необъяснимой гипертермии.

Для совершенствования диагностики НБО разрабо­тана компьютерная программа для ведения и анализа базы клинико-генеалогических и лабораторных дан­ных о пациентах с любой формой заболевания.