Врожденные пороки развития сердца (ВПС) являют­ся тяжелой врожденной патологией. Одна из наиболее частых форм ВПС - персистирование боталлова про­тока (ПБП) - встречается в Беларуси с частотой 13,7 на 10000 рождений. Анализ формально-генетических характеристик и оценка генетического риска ПБП в Бе­ларуси не проводились.

Цель исследования: изучение клинических и генеа­логических данных о пациентах с ПБП. Материалом исследования послужила информация о 212 семьях с ПБП по данным архива РНПЦ «Мать и дитя».

При анализе распределения полов выявлено досто­верное преобладание девочек над мальчиками (120: 92; t = 2,72, р < 0,005). У 56% девочек и 68,5% мальчиков были сочетанные ВПС. Среди них наиболее часто встре­чались дефекты сердечных перегородок (46%). Частота мертворождаемости при ПБП оказалась низкой (2 ново­рожденных), частота недонашивания беременности в 2 раза превышала популяционную (16,5 и 7%, соответ­ственно). Летальность на первом году жизни составила 31. Массу тела менее 2,8 кг имели 13,7% доношенных детей; средняя масса тела не отличалась от популяцион­ной, составляя 3,21+0,05 кг у девочек и 3,35+0,06 кг у мальчиков. У 10% пациентов масса тела была более 4 кг. В 10% случаев наблюдалась задержка психомоторно­го развития. Средний возраст матерей (25,4+0,3 года) и отцов (27,9+0,4 года) от популяционных данных прак­тически не отличался, что свидетельствует о незначи­тельной роли новых доминантных мутаций в происхо­ждении этой формы ВПС. Частота спонтанных абортов в I-м триместре беременности близка к популяционной и составила 9%, что свидетельствует о несущественном вкладе рецессивной компоненты в этиологию ПБП и подтверждается отсутствием повышения частоты кров­ного родства (0,94%) и симпатрических браков (2%). В 22 случаях у родственников пробандов также имелся ВПС: в 7 случаях конкордантный, в 6 - дискордант­ный, в 9 - тип порока неизвестен. ВПС отмечен также у сибсов в 7 случаях из 93, что составило риск повторе­ния 7,5% по ВПС в целом и 3,3% по ПБП (3 из 93), что следует учитывать при медико-генетическом консульти­ровании семей пробандов. В 5 семьях пробандов ВПС имелся у одного из родителей, характер семейного нако­пления в остальных случаях свидетельствовал о мульти­факториальной подверженности к формированию этих аномалий развития.

Полученные данные позволяют усовершенствовать медико-генетическое консультирование и профилакти­ку ПБП.