Аутоиммунный тиреоидит относится к мультифакториальным заболеваниям с высоким коэффициентом наследуемости. В связи с этим нами был предпринят поиск генетических маркеров, по которым можно было бы отнести лиц с патологией щитовидной железы к определенной группе гетеро- и гомозигот, определяя тем самым пациентов в группу риска по тиреоидной патологии.

Цель: изучить генетическую детерминированность способности ощущать вкус горечи фенилтиокарбамида у девочек с патологией щитовидной железы.

Фенилтиокарбамид необходимо растворить в 100 мл дистиллированной воды. Сделать серию из 15 разведений: первая концентрация составляет 1,3 г/л, каждая последующая уменьшается путем разведения вдвое. Испытуемому наносится на кончик языка концентрация раствора (0,08 мг/л) в порядке от наименьшей величины (15-е разведение) до момента четкого ощущения горечи. Популяционный порог чувствительность-нечувствительность находится между 4–5 разведением.

Данная методика использовалась у взрослых с раком щитовидной железы и аутоиммунным тиреоидитом (женщины). В детской практике такое исследование не проводилось.

Нами обследовано 28 девочек с диагнозом «аутоиммунный тиреоидит». Все обследованные ощущали вкус горечи. Однако 64,3% (? ² =6,9 р=0,01) пациентов имели повышенный порог ее восприятия (с 9-го разведения и выше) и были отнесены к сверхчувствительным. Среднечувствительные к горечи лица составили 21,4% (с 5 до 9-го разведения), а слабочувствительные — 14,3% (ниже 5-го разведения). Способность ощущать вкус горечи фенилтиокарбамида наследуется как аутосомно-доминантный признак. Люди, способные ощущать вкус горечи в высоких разведениях, имеют в своем генотипе 2 доминантных аллеля, т. е. являются гомозиготами (ТТ). Лица со средним уровнем ощущения горечи являются гетерозиготами (Тt). Следовательно, большинство девочек с аутоиммунным тиреоидитом является доминантными гомозиготами. Этот доминантный признак будет передаваться следующему поколению, увеличивая вероятность возникновения патологии щитовидной железы у детей.

Вид патентной защиты: удостоверение на рационализаторское предложение № 1727 от 11.11.2010.

Рационализаторское предложение внедрено в работу городского детского амбулаторного эндокринологического отделения УЗ «2-я городская детская клиническая больница» с 12.04.2010.