Транспозиция магистральных сосудов (ТМС) со-ставляет 1–2% от всех врожденных пороков сердца (ВПС) и представляет собой серьезную проблему в связи с высокой летальность и необходимостью оперативной коррекции в большинстве случаев, тем более, что более 90% таких детей имеют и другие сопутствующие ВПС, утяжеляющие прогноз для жизни и развития.

Нами впервые в Беларуси проведен анализ частоты и структуры ТМС в рамках множественных врожденных пороков развития (МВПР), всего 101 наблюдение. Частота этого ВПС составила 0,8:10000 новорожденных. Установлено, что ТМС является крайне неблагоприятной аномалией, как для исхода беременностей, так и для жизни младенца. Преждевременными родами при ТМС заканчиваются 50% беременностей (без учета 12% прерванных по медицинским показаниям), частота мертворождаемости составляет 17,5%. Летальность при ТМС исключительно высока, вскоре после рождения и на первом году жизни умирают 96% детей, что в ряде этих случаев обусловлено тяжестью сопутствующих врожденных пороков развития. Среди наблюдавшихся нами 6 детей в возрасте старше 1 года все имели задержку психомоторного и физического развития.

У 67% пациентов были сочетанные ВПС с преобладанием дефектов сердечных перегородок (53%). Среди прочих ВПС можно отметить персистирование боталлова протока (10%), остальные встречались в единичных наблюдениях. У каждого четвертого младенца отмечены аномалии мочевыводящей системы с наличием поликистоза/кистозной дисплазии почек, подковообразной почки или ее гипоплазии. Еще у 20% пробандов были ВПР желудочно-кишечного тракта с частотой стенозов в 2 раза выше, чем атрезий. Мы рекомендуем целенаправленное исследование детей с ТМС для своевременного выявления и лечения этих групп сопутствующих ВПР. Для остальных детей с ТМС и сопутствующими ВПР специфичность локализации выявлена не была.

Показано, что частота синдромов, включающих ТМС, достаточно высока и составляет 23,8%. Наибольшим является вклад синдромов хромосомной этиологии, в первую очередь трисомии 21 (7 наблюдений), тогда как синдромы с аутосомно-рецессивным наследованием, имеющие высокий риск повторения, отмечены только у 4 новорожденных.

Средняя масса тела для доношенных девочек (2820 г при нижней границе нормы 2992 г) и у мальчиков (2280+0,3 и 3056 г соответственно) указывали на наличие пренатальной гипотрофии плодов.

Показатели, свидетельствующие об аутосомно-рецессивном наследовании, не превышали популяционные данные, что свидетельствует о малом вкладе в этиологию ТМС такой патологии. Так, кровное родство отмечено только в 1 семье, частота спонтанных абортов ранних сроков составила 7,8+02% в изучаемой группе и 11,7+0,05% в популяции, симпатрические браки были у 6,4+0,5 и 7,8+0,05% соответственно. Средний возраст матерей (25,12+0,3 года) и отцов (27,1+0,4 года) по сравнению с популяцией (25,1+0,08 и 27,2+0,1 года соответственно) не отличался. Эти данные, как и малое число синдромов с доминантным типом наследования (6 наблюдений), косвенно свидетельствуют о незначительной роли доминантной компоненты в происхождении ТМС, тем не менее, эту возможность надо предусматривать при медико-генетическом консультировании, поскольку у 2 матерей были ВПС, правда, другого типа. Следует отметить, что еще у 2 родителей и 1 брата были ВПР почек. Ни одного из 34 сибсов пробандов ВПС не было, лишь у одного из них была дистопия почек. На основании полученных данных риск повторения ТМС для сибсов можно считать «низким». ВПР у прочих родственников были редки и включали по 1 случаю спинномозговой и паховой грыж, расщелину губы и полидактилию.