Наследственные и врожденные заболевания (НВЗ) в мире являются основной причиной мертворождаемо­сти, младенческой и ранней детской заболеваемости и смертности, детской инвалидности. Для подавляюще­го большинства НВЗ эффективные методы лечения от­сутствуют, и основным профилактическим мероприя­тием по предупреждению рождения детей с тяжелы­ми формами таких заболеваний являются скриниру­ющие программы пренатальной диагностики беремен­ных с последующей элиминацией пораженных плодов. В Беларуси врожденные пороки развития (ВПР) встре­чаются с частотой 2-3 случая на 100 родившихся де­тей, 2 ребенка из 1000 (250-270 детей ежегодно) рожда­ются с тяжелой хромосомной патологией. Пренатальный скрининг беременных I триместра осуществляется в республике с 1999 г. и направлен на выявление ВПР и хромосомных нарушений, прежде всего синдрома Дау­на. Эффективность пренатального скрининга в Белару­си составляет 88%, при ложноположительных резуль­татах - до 3,3%. По данным литературы, удовлетво­рительным считается скрининг, который дает не менее 75% положительных результатов и не более 3% ложно­положительных.

Пренатальный скрининг включает ультразвуковые исследования и определение в сыворотке крови бере­менных биохимических маркеров патологии плода - св.бета-ХГЧ и ПАББ-А. Для их определения исполь­зуются импортные наборы реагентов DELFIA-Free hCG-β kit и DELFIA-PAPP-A kit (Perkin Elmer, США). Разработка отечественных аналогов наборов реагентов представляет несомненную актуальность для практи­ческого здравоохранения республики.

Цель - разработка методологии и критериев оцен­ки конструкции и медико-аналитических характери­стик отечественных наборов реагентов для определе­ния св.бета-ХГЧ и ПАББ-А в сыворотке крови чело­века методами лантанидного иммунофлуориметриче­ского (ЛИФМА) и иммуноферментного анализа (ИФА) для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода.

Для анализа образцов разрабатываемых набо­ров реагентов ЛИФМА- и ИФА-св.бета-ХГЧ, ЛИФ­МА- и ИФА-ПАББ-А была осуществлена выбор­ка проб сывороток крови женщин I триместра бе­ременности в норме и с установленной врожден­ной патологией развития плода, всего 1342 про­бы сывороток. Проведено аналитическое тестиро­вание иммуносорбента - компонента разрабаты­ваемых наборов реагентов, показавшее, что образ­цы иммуносорбентов и технологии их изготовления могут быть рекомендованы для конструирования тест-систем для определения содержания св.бета-ХГЧ и ПАББ-А в сыворотке крови с целью прена­тальной диагностики врожденных аномалий разви­тия плода. По разработанным программам и мето­дикам, проекту ТУ, проекту инструкции по приме­нению проведены технико-лабораторные, сравни­тельные медико-биологические, предварительные и приемочные медицинские испытания и установле­но, что изготавливаемые наборы реагентов позволя­ют осуществлять количественное определение со­держания св.бета-ХГЧ и ПАББ-А в сыворотке кро­ви, имеют высокую корреляцию с импортными ана­логами, пригодны для проведения пренатально­го скрининга беременных I триместра для выявле­ния врожденных аномалий развития плода, соответ­ствуют современным требованиям, предъявляемым к изделиям данного назначения. Определены диапа­зоны медиан, стандартных отклонений концентра­ций св.бета-ХГЧ и ПАББ-А в 1310 пробах сыворо­ток крови женщин I триместра с неосложненной бе­ременностью с учетом срока беременности, возрас­та и веса матери, данных ультразвукового исследо­вания плода, подготовлен протокол расчетов обла­сти нормальных значений этих белков с использова­нием разрабатываемых наборов реагентов.

Таким образом, исследования показали, что разра­батываемые отечественные наборы реагентов ЛИФ­МА- и ИФА-св.бета-ХГЧ, ЛИФМА- и ИФА-ПАББ-А по своим техническим характеристикам соответ­ствуют импортным аналогам - наборам реагентов DELFIA-Free hCG-β kit и DELFIA-PAPP-A kit (Perkin Elmer, США). Результаты приемочных медицинских испытаний позволили рекомендовать разработанные наборы реагентов к государственной регистрации и серийному выпуску для использования в медицин­ской практике. Отечественные аналоги подобных реа­гентов отсутствуют.