Системные скелетные дисплазии (ССД) представ­ляют собой генетически гетерогенную группу остео­хондродисплазий, включающую, согласно Международной номенклатуре конституциональных нару­шений развития костей (2006), 372 заболевания. По суммарным данным популяционная частота ССД в среднем составляет 2-3 случая на 10000, в т. ч. ле­тальных ССД - 1 на 10000.

По данным Белорусского регистра, с 1988 по 2011 гг. популяционная частота ССД составила 1,5 на 10000. Частота ССД может быть недооцененной из-за отсутствия патологоанатомической верифика­ции диагноза. Для пренатальной диагностики осо­бый интерес представляют летальные скелетные дисплазии, приводящие к мертворождаемости и вы­сокой младенческой смертности. Клиническая кар­тина данных нарушений характеризуется широким полиморфизмом, который проявляется различны­ми аномалиями конечностей, грудной клетки, чере­па и пороками развития внутренних органов. Ультра­звуковая диагностика ССД основана на оценке ске­лета плода, которая обычно проводится во II триме­стре беременности. Перевод популяционного скри­нинга беременных в I триместр и появление ультра­звуковых аппаратов с высоким разрешением созда­ют предпосылки как для ранней оценки конечностей плода (первичные центры оссификации в диафизах длинных трубчатых костей начинают визуализиро­ваться с 11 недели беременности), так и для решения вопроса о прерывании беременности в случае вы­явления тяжелой инвалидизирующей и некурабель­ной патологии. Верификация пренатального диагно­за должна включать последующее патоморфологиче­ское и рентгенологическое исследование абортиро­ванного плода. Критерии ультразвуковой и морфоло­гической оценки скелета плода в ранние сроки бе­ременности до настоящего времени не разработаны.

Материалом послужили 57 плодов, 12 из которых были абортированы в I триместре беременности. Нозо­логический диагноз ССД установлен на основании па­томорфологических, рентгенологических и/или гисто­логических данных.

Как видно из табл., в целом наиболее распростра­ненными ССД явились несовершенный остеогенез 2 типа, составивший более 42% от всех пренатально вы­явленных ССД, танатофорная дисплазия 1 типа (26,3%) и диастрофическая дисплазия (7%). Во II триместре также были диагностированы такие редкие патологии, как синдромы Робинова, Жене, омодисплазия, точечная хондродисплазия. У плодов, абортированных с 11-й по 13-ю неделю беременности, доля несовершенно­го остеогенеза составила 25%, диастрофической дис­плазии - 50%, синдрома «коротких ребер - полидак­тилии» - 50%, ахондрогенеза - 100%, Один случай ССД остался неклассифицированным (материал для исследования доставлен в неполном объеме).

Сравнение пренатального и патоморфологическо­го диагнозов показало, что в большинстве случаев уль­тразвуковой диагноз у плодов I триместра звучал, как «ССД» без уточнения нозологии. У плодов II триме­стра нозологический тип ССД был установлен при уль­тразвуковом исследовании в 44% случаев, в 56% из них пренатальный диагноз совпадал с патоморфологиче­ским.

Патоморфологическая верификация пренатально­го диагноза ССД у плодов, абортированных по гене­тическим показаниям в I-II триместрах беременности, должна быть обязательным этапом пренатальной диагностики, что важно для определения точного прогноза при медико-генетическом консультировании.