Введение в протокол ультразвукового скринингово­го исследования в I триместре беременности средне­сагиттального среза для измерения nuchal translucency (NT) и поперечных срезов через голову и живот плода создает условия для прицельного изучения анатомии и выявления дефектов нервной трубки. Появление уль­тразвуковых аппаратов с высоким разрешением позво­ляет идентифицировать все случаи анэнцефалии и ало­барной голопрозэнцефалии, относимые наряду с омфа­лоцеле, гастросхизом, мегацистисом и аномалией сте­бля тела, к «всегда выявляемым в I триместре аномали­ям развития» (Syngelaki et al., 2011).

Преимуществом выявления летальных дефектов в I триместре является возможность раннего прерывания беременности аномальным плодом. В то же время оста­ется актуальным вопрос аудита выявленных аномалий в условиях массового ультразвукового скрининга в I три­местре беременности. В связи с этим целью настояще­го исследования было изучение патологоанатомическо­го спектра пороков у плодов, абортированных в I триме­стре после ультразвуковой диагностики пороков разви­тия центральной нервной системы (ЦНС).

Материалом для исследования послужили 244 пло­да с пороками ЦНС, абортированные по генетическим показаниям в I триместре беременности в г. Минске в рамках программы популяционного пренатального скрининга (1996-2013 гг.). Прерывание беременности в I триместре проводили одномоментно путем кюрета­жа в сроке 11-13 недель. Соскоб в стерильной посуде доставляли для морфологического и цитогенетическо­го исследования. Фрагменты плода изучали под стере­омикроскопом SM-20, аномально сформированные ор­ганы фотографировали и исследовали гистологически на серийных срезах. Изображение аномальных органов получали с помощью цифровой камеры «DC3-420TH», установленной на стереомикроскопе и снабженной из­мерительным устройством. Возраст плода в I триме­стре определяли по длине стопы и первичным центрам окостенения в диафизах трубчатых костей.

Спектр выявленных аномалий включал изолирован­ные дефекты нервной трубки: анэнцефалию с/без spina bifida (136 случаев), изолированную spina bifida (21), инионцефалию (3), черепно-мозговые грыжи (9) и ди­астематомиелию (1). ПР ЦНС также входили в состав ассоциации расщелин (25), АДАМ-комплекса (11) и не­классифицированных комплексов множественных ПР (12), были компонентами хромосомных болезней (12), синдромов Меккеля (2) и агнатии-голопрозэнцефалии (1). ПР ЦНС оказались ассоциированы с синдромами триплоидии (3), трисомиями 13 (2) и 18 (2), структур­ными перестройками хромосом (5). Голопрозэнцефа­лия была проявлением синдромов Патау, Эдвардса и триплоидии, spina bifida - трисомии 18.

Патоморфологическое исследование позволило ве­рифицировать ультразвуковой диагноз в 95,7% случа­ях. В 11 случаях из-за разрушения при кюретаже или неполноты материала соскоба диагноз оказался неве­рифицированным. Дополнительная информация, полу­ченная при аутопсии абортированных плодов в 47,2% (110/233), относилась к выявлению других ПР и хромо­сомной патологии в результате цитогенетического ис­следования постабортного материала.