Перевод популяционного скрининга беременных в I триместр, повышение качества ультразвуковых (УЗ) сканеров, возможность цифровой обработки изображе­ний создают предпосылки для ранней оценки конечно­стей плода и дают возможность осуществлять более эф­фективную диагностику системных скелетных диспла­зий (ССД) в ранние сроки беременности. Первичные центры оссификации (ПЦО) в диафизах длинных труб­чатых костей начинают визуализироваться с 11-й не­дели беременности. Внедрение в практику трансваги­нальных датчиков позволило перенести оценку анато­мии плода и измерение его параметров на ранние сро­ки. Показано, что нормативы фетометрии при трансва­гинальном сканировании отличаются от данных, раз­работанных при использовании трансабдоминального сканирования. Кроме того, считается, что математиче­ские модели параметров фетометрии, созданные для II и III триместров беременности, не могут быть коррек­тно использованы в I триместре. Все это требует изуче­ния реальных возможностей пренатальной эхографии в оценке анатомических структур плода в ранние сро­ки беременности и подчеркивает необходимость разра­ботки четкого алгоритма УЗ-биометрии скелета плода I триместра.

К настоящему времени в отечественной и зарубеж­ной литературе накопился определенный опыт приме­нения эхографии в диагностике ССД у плодов в конце I триместра беременности. В случае ранней диагности­ки летальной формы ССД женщина выбирает прерыва­ние беременности, поэтому необходимо изучить мор­фологические и УЗ-проявления летальных ССД у пло­дов I триместра.

Цель - разработка и внедрение программы прена­тальной УЗ- и морфологической диагностики и медико-генетического консультирования при ССД в I и II три­местрах беременности.

Определен спектр нозологических форм ССД, вы­являемых у плодов в I и II триместрах беременности. Наиболее частой формой ССД явился несовершенный остеогенез 2 типа - 43 и 34,3% соответственно в I и II триместрах, главными УЗ-признаками которого в 11-13 недель гестации явились выраженное сгибательное по­ложение конечностей (суставов); снижение подвижно­сти суставов; варусная деформация стоп (косолапость); укорочение и деформация длинных трубчатых костей. Второй по частоте явилась танатофорная дисплазия, составившая 19,6%, которая в подавляющем большин­стве случаев была представлена 1 типом; на диастро­фическую дисплазию пришлось 7,8%.

Изучены УЗ-проявления летальных ССД у пло­дов I триместра. В 40% случаев было отмечено увеличение толщины воротникового пространства. Выделены основные признаки всех нозологических форм ССД, выявленных в I триместре беременности.

Описаны патоморфологические проявления ССД, позволяющие проводить дифференциальную диагно­стику данного спектра патологии у плодов, аборти­рованных в I триместре беременности, что позволит не только оценивать качество пренатальной диагно­стики, но и получать максимально полную информа­цию о характере выявленной патологии для медико-генетического консультирования семьи по прогнозу по­томства.

На основании сравнения УЗ-проявлений и морфо­логических признаков ССД в 11-13 недель гестации разработан алгоритм УЗ-биометрии скелета плода I триместра, включающий рекомендации порядка прове­дения биометрии нормально развивающегося плода и этапы исследования скелета при подозрении ССД в I триместре беременности.

Таким образом, установление спектра ССД, анализ эффективности их пренатальной выявляемости, оцен­ка УЗ- и патоморфологических проявлений в ранние сроки беременности позволили разработать алгоритм УЗ-биометрии скелета плода I триместра, что расширя­ет клинические представления об этой группе внутриу­тробных пороков развития, способствует оптимизации медико-генетического консультирования пациентов и членов их семей и совершенствованию профилактики.