Врожденные пороки развития (ВПР) сердечно-сосудистой системы (ССС) являются одной из наибо­лее распространенных форм аномалий развития с об­щей частотой до 30% от всех пороков. Считается, что до 90% всех ВПР ССС имеют мультифакториальную природу, 8% обусловлены генной и хромосомной па­тологией. Социальная и медицинская значимость этой группы пороков определяется высокой летальностью, необходимостью сложного дорогостоящего медика­ментозного и/или оперативного лечения, ухудшени­ем качества жизни пациентов, выплатами по инвалид­ности. С учетом изложенного изучение популяцион­ных и генетических характеристик ВПР ССС позво­лит совершенствовать методы их диагностики и про­филактики, что внесет существенный вклад в сниже­ние детской заболеваемости, инвалидности и смерт­ности и определяет актуальность таких исследований, которые до настоящего времени в Беларуси не прово­дились.

Цель - проведение популяционного и клинико-генеалогического анализа и усовершенствование мето­дов медико-генетического консультирования и профи­лактики ВПР ССС в Беларуси.

По данным Белорусского регистра ВПР в республи­ке за период 2008-2012 гг. у новорожденных (живо- и мертворожденных) и плодов, абортированных по ге­нетическим показаниям, зарегистрировано 9282 слу­чая ВПР ССС как изолированных, так и в составе множественных ВПР (МВПР), популяционная часто­та ВПР ССС составила в среднем 16,8%о. Наиболее распространенными были дефекты межпредсердной (ДМПП) и межжелудочковой перегородок (ДМЖП) - 6,9 и 7,6%о соответственно. Установлено увеличение доли пренатально выявляемых у плодов тяжелых неку­рабельных или инвалидизирующих форм ВПР ССС с 8,5% в 2008 г. до 14,5% в 2012 г.

Подготовлена электронная регистрационная кар­та и создана компьютерная база данных о пробандах с наиболее частыми формами ВПР ССС и членах их семей, проведен клинико-генеалогический анализ по­лученных данных. Выявленные разница в поражении полов, отсутствие изменений «индикаторов» рецес­сивного и доминантного наследования, характер се­мейного накопления позволили предположить муль­тифакториальную природу большинства изученных форм изолированных ВПР ССС. Эмпирический гене­тический риск по этим аномалиям составил для сиб­сов 1,5-11,9% для любого из пороков и 1,0-7,1% для конкордантных форм. Установлен спектр сопутству­ющих ВПР ССС в составе неклассифицированных комплексов МВПР. Показано, что чаще всего встре­чаются ВПР ЦНС (16-26%), мочевыводящей системы (13-15%) и опорно-двигательного аппарата (13-27%). Предложены рекомендации по целенаправленному обследованию пробандов для выявления сопутствую­щих ВПР.

Таким образом, установление популяционных ча­стот ВПР ССС, анализ клинико-генеалогических дан­ных, расчет рисков повторения для сибсов, установ­ление эффективности их пренатальной выявляемо­сти, расширяют клинические представления об этой группе ВПР, способствуют оптимизации медико-генетического консультирования пациентов и членов их семей и совершенствованию профилактики.