Врожденные пороки развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) являются наиболее частыми аномалиями развития плода и представляют большую по численности и гетерогенную по этиологии и клини­ческому спектру группу тяжелых, зачастую неизлечи­мых состояний. Причинами возникновения ВПР ЦНС, как и других аномалий развития, могут быть генные мутации, хромосомные нарушения, эндогенные (ма­теринский сахарный диабет, дефицит фолиевой кисло­ты и др.) и экзогенные (вирусы, лучевое воздействие и др.) факторы. Формирование пороков ЦНС являет­ся результатом нарушений в эмбриогенезе: образова­ния нервной трубки; разделения ее краниального отде­ла на парные структуры; миграции и дифференциров­ки нервных клеточных элементов.

Система популяционного генетического мониторин­га - Белорусский регистр ВПР (БР ВПР) - функциони­рует с 1979 г. и позволяет анализировать все случаи ВПР у живо-, мертворожденных и плодов, абортированных по генетическим показаниям, в регионах и республике в целом, оценивать их динамику за годы наблюдения, пла­нировать разработку мер профилактики и объема необ­ходимой специализированной помощи населению.

Цель - проведение анализа количества случаев и популяционных частот (ПЧ) ВПР ЦНС в Беларуси за период 2008-2012 гг. Такие работы в республике до на­стоящего времени не проводились, что определяет ак­туальность данного исследования.

Показано, что за этот период в Беларуси ежегодно наблюдалось от 347 до 383 (в среднем 363) случаев ано­малий ЦНС, ПЧ которых составляла от 3,17о до 3,49%о (в среднем 3,29%о). Следовательно, в республике еже­годно диагностировалось 3-4 случая таких пороков на 1000 рождений. У живорожденных за годы наблюде­ния ежегодно выявлялось от 107 до 127 (в среднем 115) случаев ВПР ЦНС. При пренатальном ультразвуковом скрининге беременных ежегодно тяжелые, некурабель­ные, инвалидизирующие аномалии ЦНС выявлялись у 224-266 (в среднем 240) плодов, в последующем абор­тированных по генетическим показаниям. Эффектив­ность пренатальной диагностики (ЭПД) - отношение пренатально диагностированных к общему количеству выявленных аномалий этой группы ВПР было 64,18-69,45% (в среднем 66,12%). Доля выявляемых поро­ков ЦНС составляла ежегодно 8,86-9,78% (в среднем 9,47%) среди ВПР других органов и систем.

Сравнительные данные анализа количества случаев ВПР ЦНС, выявленных в регионах и их ПЧ, показали, что больше всего таких пороков наблюдалось в Брест­ской, Гомельской, Минской областях и г. Минске - еже­годно в среднем 56/3,28, 61/3,63, 56/3,70 и 80/3,37%о соответственно. Наиболее высокий уровень ЭПД отме­чен в Гомельской и Могилевской областях - ежегодно в среднем 77,78 и 79,59 соответственно. В остальных ре­гионах республики ЭПД была от 56,53% (г. Минск) до 63,84% (Гродненская область). Полученные данные о количестве и ПЧ ВПР ЦНС в регионах республики мо­гут быть связаны с различиями в экологической ситуа­ции, обусловленными химическими или иными загряз­нителями, обладающими тератогенным воздействием, с различиями в уровне профилактических мероприя­тий по предупреждению рождения детей с врожденной и наследственной патологией. Наиболее благоприятная ситуация отмечена в Витебской области, где наблюда­ются самые низкие ПЧ ВПР ЦНС (2,80%о).

Таким образом, БР ВПР является системой постоян­ного популяционного генетического мониторинга, по­зволяющей вести учет и анализ количества, ПЧ и ди­намики ВПР в регионах и республике в целом; плани­ровать объем необходимой специализированной ме­дицинской помощи населению; оценивать вклад про­грамм профилактики в снижение частоты рождения де­тей с ВПР; оценивать ЭПД аномалий развития. База данных БР ВПР дает возможность изучать этиологию пороков за счет сбора и анализа сведений о воздей­ствии тератогенных эндогенных и средовых факторов на организм беременной. Такие возможности системы мониторинга вносят существенный вклад в снижение показателей детской заболеваемости, инвалидности и смертности в республике.