Врожденные пороки развития (ВПР) сердечно-сосудистой системы (ССС) - одни из самых распростра­ненных врожденных аномалий у детей, составляющая до 30% всех ВПР. Частота их встречаемости приближа­ется к 1 случаю на 100 рождений. ВПР ССС представле­ны множеством анатомических вариантов и создают се­рьезные медицинские и социально-экономические про­блемы в связи с высокой летальностью при многих но­зологических формах, ухудшением качества жизни и сложностью лечения. Считается, что до 90% этих ано­малий имеют мультифакториальную природу, 8% связа­ны с генной и хромосомной патологией.

Пренатальное ультразвуковое (УЗ) выявление раз­личных форм ВПР ССС у плодов возможно в I (19%), II (52%) и III триместре (29%). Средний срок гестации на момент установления УЗ пренатального диагноза - 23 недели. Патологоанатомическая верификация диа­гнозов у плодов, абортированных по генетическим по­казаниям, является неотъемлемой составляющей пре­натальной диагностики (ПД) ВПР. Патологоанатоми­ческое исследование материала таких плодов позво­ляет не только верифицировать пренатально установ­ленный УЗ-диагноз аномалий развития и оценить ка­чество ПД, но и получить максимально полную инфор­мацию о характере выявленного порока, что важно для медико-генетического консультирования семьи по про­гнозу потомства.

Цель - проведение патоморфологического исследо­вания сопутствующих пороков у плодов, абортирован­ных по генетическим показаниям в связи с пренаталь­ным УЗ-выявлением ВПР ССС в I и II триместрах, для усовершенствования профилактики этой группы ано­малий в Беларуси.

Материалом для патоморфологического исследова­ния спектра сопутствующей ВПР ССС аномалий по­служили плоды, абортированные по генетическим по­казаниям в I (303 случая) и II (473 случая) триместрах за 1991-2011 гг. в г. Минске в рамках программы попу­ляционного пренатального скрининга беременных.

Показано, что из 303 плодов I триместра у 32 (10,6%) ВПР ССС были изолированные, у 271 (89,4%) - с сопут­ствующими аномалиями других органов и систем, т.е. в составе множественных ВПР (МВПР). Во II триместре из 473 плодов у 125 (26,4%) были изолированные фор­мы пороков ССС, у 348 (73,6%) - в составе МВПР.

Изучена структура наиболее часто встречающих­ся при ВПР ССС сопутствующих аномалий развития опорно-двигательного аппарата (ОДА), желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и мочевыводящей системы (МВС).

Пороки ОДА были выявлены у 27,4% (83/303) пло­дов с ВПР ССС I триместра и у 17,7% (84/473) II три­местра. Наиболее частыми сопутствующими ВПР ССС пороками ОДА были полидактилия (26,3%), рахисхиз (19,2%), синдактилия (14,4%) и ВПР лучевой кости (12,6%).

Сопутствующие аномалии ЖКТ у плодов I триме­стра выявлены в 10,7% случаев (32/298) и у плодов II триместра - в 15,1% (58/383). Спектр аномалий ЖКТ включал: дивертикул Меккеля (58,9%), атрезии пищево­да, 12-перстной кишки, аноректальной области (18,9%), кольцевидную поджелудочную железу (11,1%) и др.

Пороки МВС были выявлены у 11,4% (34/298) пло­дов I триместра и у 5,7% (22/383) - II триместра, в т.ч. подковообразная почка (44,0%), кистозная дисплазия (15,7%), удвоение почки (13,2%), гидронефроз (9,6%) и др.

Установлено, что ВПР МВС, ОДА и ЖКТ чаще ас­социированы с дефектами перегородок сердца - 59,0, 67,7 и 72,2 соответственно.

В случае УЗ пренатального выявления ВПР ССС де­текция пороков МВС у плодов в целом была на уровне 20% (кистозная дисплазия почек и гидронефроз были установлены в 42,8% случаев, а подковообразная поч­ка лишь в 9,0%). Аномалии развития ОДА также ча­сто были не распознанными при УЗ-обследовании бе­ременных: рахисхиз у плода был установлен лишь в 65,2% случаев, а полидактилия - в 15,8%.

Таким образом, при проведении пренатального УЗ-скрининга беременных I и II триместров и выявлении у плода ВПР ССС для детализации диагноза необходи­мо обращать внимание на то, что сопутствующие поро­кам ССС аномалии других органов и систем встреча­ются у 89,4% плодов I триместра и у 73,6% - II; чаще ассоциируются с дефектами перегородок сердца и со­ставляют для ВПР МВС, ОДА и ЖКТ 59,0 67,7 и 72,2 соответственно.