Цель- оценить результаты клинико-неврологического, нейропсихологического, нейрофизиологического и нейровизуализирующих методов исследования детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС): голопрозэнцефалия, ВПР мозолистого тела, мозжечка, врожденная гидроцефалия, черепно-мозговая грыжа, микроцефалия и детей группы сравнения в динамике 1-го года жизни и разработать алгоритм комплексного клинико-инструментального обследования детей до 1 года с ВПР ЦНС.

В задачи исследования входило: оценка моторного, перцептивного, довербального и коммуникативного развития детей с ВПР ЦНС (голопрозэнцефалия, ВПР мозолистого тела, мозжечка, врожденная гидроцефалия, черепно-мозговая грыжа, микроцефалия) и младенцев группы сравнения в динамике первого года жизни; оценка результатов нейровизуализирующих и нейрофизиологических методов исследования детей обеих групп в динамике первого года жизни.

Для достижения поставленных задач обследованы 60 детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы и 10 пациентов с диагнозом: «Отсутствие ожидаемого нормального физиологического развития» (группа сравнения) в возрасте от 7 дней до 1 года.

Алгоритм состоит в поэтапном применении 3 диагностических блоков:

А. Анамнестический.

Б. Клинико-неврологический.

В. Клинико-инструментальный.

А. Анамнестический блок включает информацию: акушерско-гинекологический анамнез матери, наличие наследственных заболеваний среди родственников I-II степени родства у матери и отца, возраст и профессиональные вредности матери и отца; основные и сопутствующие клинические диагнозы ребенка, особенности раннего неонатального периода, перенесенные заболевания, антропометрические данные.

Б. Клинико-неврологический блок включает оценку клинико-неврологического статуса ребенка в динамике первого года жизни с применением шкалы балльной оценки уровней психоневрологического развития. Балльная оценка развития проводится по основным классам: 1) грубая моторика; 2) мелкая моторика; 3) перцентия; 4) речь; 5) социальный контакт. Выполнение каждого теста оценивается в баллах: 0 баллов - ребенок тест не выполняет; 1 балл - выполняет непостоянно или не в полном объеме; 2 балла - выполняет постоянно и в полном объеме.

В. Клинико-инструментальный блок включает нейровизуализирующие и нейрофизиологические методы. Методы нейровизуализации - компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, нейросонография - оценивали следующие показатели:

- состояние субарахноидального пространства;

- расширение желудочковой системы: передних, задних рогов, тела боковых желудочков, асимметричное расширение боковых желудочков, расширение III желудочка, расширение IV желудочка;

- изменения вещества головного мозга: кальцинаты, очаговое усиление эхогенности, кистозно-атрофические, субатрофические изменения, субэпендимальные кисты, перивентрикулярные кисты, глиоз;

- ВПР головного мозга: киста полости прозрачной перегородки, порэнцефалические, арахноидальные кисты, кистозное расширение Cisterna magna, киста задней черепной ямки, ретроцеребеллярные кисты, АГМТ, аплазия (гипоплазия) мозжечка, аплазия (гипоплазия) червя мозжечка, порэнцефалия, лисэнцефалия и шизэнцефалия;

- изменения в зрительных буграх: кальцинаты, стриарная васкулопатия, очаговое усиление эхогенности, кальцинаты в базальных ядрах;

- прочие: незрелость, субэпендимальные кисты, кисты сосудистого сплетения.

Методом электроэнцефалографии (ЭЭГ) проводится исследование и оценка биоэлектрической активности головного мозга у детей в динамике первого года жизни.

Оценка ЭЭГ осуществляется согласно системе оценок ЭЭГ, разработанной Е.А. Улезко, М.Г. Девялтовской, И.Э. Маджидовой (2011):

Варианты нормы:

- дизритмичный тип ЭЭГ;
- дизритмичный тип ЭЭГ, легкие диффузные изменения;
- полиритмичный тип;
- низкоамплитудный полиритмичный тип.

Пограничные состояния:

- дизритмичный тип. Выраженные диффузные изменения без межполушарной асимметрии;
- низкоамплитудный плоский тип.

Патологические изменения:

- дизритмичный тип ЭЭГ. Выраженные диффузные изменения с межполушарной асимметрией;
- снижение порога судорожной готовности;
- заинтересованность срединных структур мозга;
- диффузная эпилептиформная активность;
- фокальная эпилептиформная активность;
- эпилептиформная активность в виде спайк-волн с миграцией очага из одной гемисферы в другую;
- гипсаритмия.