Цель работы - усовершенствование медико-социальной экспертизы детей с нервно-мышечными заболеваниями путем объективизации нарушений жизнедеятельности, степени утраты здоровья.

Данный метод разработан впервые в республике и предназначен для детей 4-х групп нервно-мышечной патологии со сходными клиническими показателями: 1) системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему (G11): врожденная непрогрессирующая атаксия (G11.0), ранняя мозжечковая атаксия Фридрейха (G11.1), другая наследственная атаксия (G11.8), наследственная атаксия неуточненная (G11.9); 2) системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему (G12): спинальная амиотрофия, тип I, Верднига-Гоффмана (G12.0); другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1): спинальная амиотрофия, тип II; спинальная амиотрофия, тип III (Кугельберга-Веландер); 3) полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы (G60): невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тутта, интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, синдром Руси-Леви, наследственная моторно-сенсорная невропатия IV типа - болезнь Рефсума; 4) болезни нервно-мышечного синапса и мышц (G71): G71.0 - мышечная дистрофия Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера-Кинера, мышечная дистрофия Эрба-Рота, мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, конечностно-поясная мышечная дистрофия, нервно-мышечная дистрофия; G71.2 - врожденные миопатии.

Степень ограничения жизнедеятельности у детей, в т.ч. с нервно-мышечными заболеваниями оценивается на основании результатов реабилитационно-экспертной диагностики, включающей следующие блоки: клинический, клинико-функциональный, медико-социальный. Данный метод детализирует наполнение каждого блока, при этом в клинико-функциональном и медико-социальном блоках отражена возможность буквенно-числового кодирования функциональных нарушений и ограничений жизнедеятельности с позиций Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (МКФ). В связи с этим - оцениваются следующие функции: проприоцептивная функция (код в соответствии с МКФ b260); функции подвижности сустава (b710); функции мышечной силы (b730); функции мышечного тонуса (b735); моторно-рефлекторные функции (b750) - выраженность рефлексов сегментарного аппарата; функции непроизвольной двигательной активности (b755) - постуральные реакции, реакции, позволяющие удерживать равновесие, поддерживать позу и др.; контроль произвольных двигательных функций (b760) - координация, моторная координация право-лево, координация глаз-рука, глаз-нога, диадохокинез и др.; непроизвольные двигательные функции (b765) - тремор, тик, хорея, атетоз, дискинезия и др.; функции стереотипа походки (b770) - степпаж, паралитическая походка и др.; ощущения, связанные с мышцами и двигательными функциями (b780) - ощущения мышечной скованности, мышечного спазма, функции толерантности к физической нагрузке (b455). Кроме того, для детализации функционального дефекта указывается сегмент, область поражения (структура): головной мозг (s110); спинной мозг и относящиеся к нему структуры (s120); верхняя конечность (s730); тазовая область (s740); нижняя конечность (s750); туловище (s760) и др.

Медико-социальная оценка ограничения жизнедеятельности у лиц до 18 лет с нервно-мышечными заболеваниями включает определение степени ограничения каждой категории жизнедеятельности, выраженность которых во многом предопределяется клинико-функциональной характеристикой заболевания, синдромом взаимного отягощения и синдромом социальной компенсации. Выделены и описаны виды клинико-трудового прогноза, влияющего на результат оценки ограничения жизнедеятельности с учетом перспектив биосоциального функционирования ребенка в социуме.

С целью оценки ограничения жизнедеятельности и степени утраты здоровья у детей с нервно-мышечными заболеваниями разработаны таблицы для каждой группы нервно-мышечной патологии с учетом степени выраженности клинико-функционального состояния детей, характера заболевания и особенностей прогрессирования патологии.

Практическое применение метода позволит объективизировать степень ограничения жизнедеятельности, утраты здоровья у детей с нервно-мышечными заболеваниями, что повысит качество медико-социальной экспертизы данного контингента.