Цель исследования - оценить эффективность пренатальной диагностики (ЭПД) и ее вклад в снижение частоты врожденных пороков развития (ВПР) системы органов дыхания (СОД) в Республике Беларусь.

Проблема пренатальной диагностики и предупреждения рождения детей с инвалидизирующими, некурабельными формами ВПР, являющимися одной из основных причин младенческой и детской смертности, заболеваемости и детской инвалидности, приобретает в мире все большую актуальность. Пороки, совместимые с жизнью, нарушая дыхательную функцию и способствуя развитию хронических воспалительных заболеваний, вносят существенный вклад в показатели детской заболеваемости.

Материалом для исследования послужили случаи аномалий развития СОД за 2008-2017 гг. у живо-, мертворожденных и плодов, зарегистрированные в системе мониторинга Белорусского регистра ВПР (БР ВПР) (Зацепин И. О. и др., 2009; Ершова-Павлова А. А. и др., 2016).

Всего за анализируемый период в системе мониторинга БР ВПР в Республике Беларусь было зарегистрировано 742 случая ВПР СОД, из них 718/96,8 % - пороки легких и 24/3,2 % - пороки трахеи и бронхов. ЭПД, отношение пренатально диагностированных некурабельных форм пороков к общему количеству выявленных аномалий, составили 67,7, 68,3 и 39,2 % соответственно для пороков СОД, легких, трахеи и бронхов. Сравнительный анализ ЭПД наиболее частых форм пороков СОД - аномалий развития легких, показал, что уровень их пренатальной диагностики выше в Могилевской (105/87,6 %) и Минской (133/72,6 %) областях. В Брестской, Витебской, Гомельской, Гродненской областях и в г. Минске эффективность выявления пороков легких была 74/57,1, 41/67,6, 68/65,3, 95/51,8 и 168/69,9 % соответственно.

За период исследования популяционная частота (ПЧ) пороков СОД в среднем составила 0,69‰, пороков легких - 0,66‰, пороков трахеи и бронхов - 0,02‰. При элиминации плодов с выявленными пренатально некурабельными пороками СОД их частота у новорожденных составила 0,22, 0,21 и 0,01‰ соответственно для пороков СОД, легких, трахеи и бронхов. Следовательно, благодаря достаточно высокому уровню ЭПД частоте пороков этой группы у новорожденных в республике по сравнению с их ПЧ ниже в среднем в 3,1, 3,0 и 2,0 раза соответственно. Для ВПР легких соотношение ПЧ/частота (‰) у новорожденных составило в Брестской области: 0,42/0,18 (2,3 раза); Витебской - 0,33/0,11 (3,0 раза); Гомельской - 0,40/0,15 (2,7 раза); Гродненской - 0,76/0,36 (2,1 раза); Минской - 0,79/0,20 (4,0 раза); Могилевской - 0,87/0,12 (7,2 раза) и в г. Минске 0,71/0,22 (3,2 раза).

Таким образом, нами с использованием базы данных системы мониторинга БР ВПР за период 2008-2017 гг. проведен анализ количества, ПЧ и ЭПД пороков СОД. Показано, что уровень пренатальной диагностики ВПР в Беларуси позволяет снизить частоту пороков этой группы у новорожденных по сравнению с показателем в популяции в среднем в 3,1 раза - с 0,69 до 0,22‰, что вносит существенный вклад в снижение детской заболеваемости, инвалидности, смертности.