В работе консультанта-генетика наибольшие сложности вызывает диагностика состояний, включающих множественные врожденные пороки развития (МВПР) в связи с малой известностью большинства из них и отсутствием лабораторных методов подтверждения диагноза. Разработка новых методов диагностики синдромов МВПР является весьма актуальной проблемой. Целью данной работы явилось создание диагностической программы, отвечающей как требованиям отечественного потребителя, так и возможностям использования за рубежом.

Основным принципом работы программы «СИНДИАГ» является сравнение заданного спектра аномалий с разработанными авторами образцами синдромов МВПР с вычислением вероятности того или иного диагноза при работе в диалоговом режиме. Программа основана на использовании оригинальной интерпретации псевдобайесовского алгоритма, оперирует всеми параметрами образца синдрома и предлагает диагнозы, вероятность которых составляет более 10%. Программа обладает возможностью поиска синдромов без расчета вероятности, в этом случае выбираются все синдромы, включающие заданные признаки в любых сочетаниях. Программа имеет 3 основные библиотеки:

1. Библиотека образцов — более 2000 нозологических форм синдромов МВПР, эктодермальных и скелетных дисплазий. В каждый образец входят название и основные синонимы синдрома, число включенных в анализ больных, популяционная частота, количество фенотипических признаков и фотографий, библиография. В каждом образце подробно описан клинический спектр синдрома с указанием частоты признака (в процентах) и оценкой его диагностической значимости в рамках данной нозологической формы с выделением диагностически важных, вспомогательных и фоновых признаков.

2. Библиотека фенотипических признаков — около 1600 пороков развития, дисплазий, лабораторных и рентгенологических данных. Это позволяет быстро выбрать необходимые для диагностики признаки и исключает разночтение некоторых из них. Библиотека организована по 3-ступенчатому принципу «система-орган-признак».

3. Библиотека фотоиллюстраций — 1200 экранов с 1–5 цветными или черно-белыми фотографиями пациентов с различными синдромами МВПР.

Программа не имеет аналогов. Она позволяет работать в операционных системах MS DOS и WINDOWS на русском и английском языках. Оригинальный комплекс теоретических подходов и математической части обуславливают высокую эффективность программы, которая предназначена для работы на компьютерах типа IBM PC/AT (и с ними совместимых).

Программа внедрена в медико-генетических консультациях Республики Беларусь и ряде центров СНГ с целью оптимизации профилактики врожденной патологии человека. Она может использоваться как пособие по синдромологии в медицинских учебных заведениях.