В настоящей инструкции по применению изложен метод диагностики наследственных заболеваний, обусловленных нарушением посттрансляционной модификации белков, содержащих углеводные компоненты (наследственных дефектов процессинга гликопротеидов, наследственных нарушений гликозилирования, CDG-синдромов), и тактика медико-генетического консультирования, которые могут быть использованы в комплексе мероприятий по оказанию медицинской помощи пациентам с заболеваниями и патологическими состояниями, обусловленными наследственными нарушениями гликозилирования, и их семьям. Наследственные заболевания, обусловленные нарушением посттрансляционной модификации белков, содержащих углеводные компоненты, весьма многочисленны. Основные понятия и термины, используемые при описании этих состояний, а также их номенклатура и классификация изложены в приложении 1 к инструкции. Инструкция предназначена для врачей-генетиков, врачей лабораторной диагностики и других врачей-специалистов организаций здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь этой категории пациентов в амбулаторных и стационарных условиях.