Регистрационный номер: 114-1118
Год издания: 2020
Дата утверждения: 30.11.2018

МЕТОД ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЕМ ПОСТТРАНСЛЯЦИОННОЙ МОДИФИКАЦИИ БЕЛКОВ, СОДЕРЖАЩИХ УГЛЕВОДНЫЕ КОМПОНЕНТЫ, И ТАКТИКА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

Рубрики: 34.23.53
Авторы: Гусина Н.Б.Гусина А.А.Криницкая К.А.Зинович А.В.Сталыбко А.С.
Учреждение-разработчик: Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя"

В настоящей инструкции по применению изложен метод диагностики наследственных заболеваний, обусловленных нарушением посттрансляционной модификации белков, содержащих углеводные компоненты (наследственных дефектов процессинга гликопротеидов, наследственных нарушений гликозилирования, CDG-синдромов), и тактика медико-генетического консультирования, которые могут быть использованы в комплексе мероприятий по оказанию медицинской помощи пациентам с заболеваниями и патологическими состояниями, обусловленными наследственными нарушениями гликозилирования, и их семьям. Наследственные заболевания, обусловленные нарушением посттрансляционной модификации белков, содержащих углеводные компоненты, весьма многочисленны. Основные понятия и термины, используемые при описании этих состояний, а также их номенклатура и классификация изложены в приложении 1 к инструкции. Инструкция предназначена для врачей-генетиков, врачей лабораторной диагностики и других врачей-специалистов организаций здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь этой категории пациентов в амбулаторных и стационарных условиях.

Полные тексты доступны только пользователям, проживающим на территории Республики Беларусь

Просмотреть фрагмент документа (в формате PDF)


в начало med.by учреждения авторы расширенный поиск
Cовременные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний.
Copyright © 1997-2024 НИО РНМБ
Вопросы и комментарии просьба отправлять Администратору сайта