76.3.39 : Медицинская генетика. Медико-генетическое консультирование

1. Регистрационный номер: 028-0421
   Год издания: 2023. Дата утверждения: 21.05.2021
   МЕТОД ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФОРМ НИЗКОРОСЛОСТИ
   
   
   
2. Регистрационный номер: 136-1121
   Год издания: 2023. Дата утверждения: 24.12.2021
   МЕТОД ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ СИНДРОМОВ С БЕСПЛОДИЕМ, НИЗКИМ ОВАРИАЛЬНЫМ РЕЗЕРВОМ, АНОВУЛЯЦИЕЙ
   
   
   
3. Регистрационный номер: 135-1121
   Год издания: 2023. Дата утверждения: 24.12.2021
   МЕТОД ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ ADAMTSL4 И CBS, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ ЭКТОПИЕЙ ХРУСТАЛИКА
   
   
   
4. Регистрационный номер: 001-0122
   Год издания: 2023. Дата утверждения: 22.02.2022
   МЕТОД ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ АНОМАЛИЯМИ РАЗВИТИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА У ПЛОДА
   
   
   
5. Регистрационный номер: 130-1122
   Год издания: 2023. Дата утверждения: 23.12.2022
   МЕТОД ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ПЕЧЕНИ И НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ (MPI-CDG, PMM2-CDG, ALG6-CDG)
   
   
   
6. Регистрационный номер: 027-0421
   Год издания: 2022. Дата утверждения: 21.05.2021
   МЕТОД ОЦЕНКИ ВЕРОЯТНОСТИ РОЖДЕНИЯ ПОТОМСТВА С ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ В СЕМЬЯХ С ПРИВЫЧНЫМ НЕВЫНАШИВАНИЕМ И/ИЛИ БЕСПЛОДИЕМ, ОБУСЛОВЛЕННЫМ НОСИТЕЛЬСТВОМ ИНВЕРСИЙ, ИНСЕРЦИЙ И МАРКЕРНЫХ ХРОМОСОМ
   
   
   
7. Регистрационный номер: 131-1119
   Год издания: 2020. Дата утверждения: 06.12.2019
   АЛГОРИТМЫ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ И ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ, ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ КИСТОЗНЫМИ ОБРАЗОВАНИЯМИ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ И МАЛОГО ТАЗА ПЛОДА В I ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ, С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ УЛЬТРАЗВУКОВЫХ И МОРФОЛОГИЧЕСКИХ МЕТОДОВ
   
   
   
8. Регистрационный номер: 137-1217
   Год издания: 2019. Дата утверждения: 06.03.2018
   АЛГОРИТМЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
   
   
   
9. Регистрационный номер: 192-1115
   Год издания: 2017. Дата утверждения: 18.03.2016
   АЛГОРИТМ УЛЬТРАЗВУКОВОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ПЛОДОВ ПЕРВОГО И ВТОРОГО ТРИМЕСТОВ БЕРЕМЕННОСТИ
   
   
   
10. Регистрационный номер: 193-1115
    Год издания: 2017. Дата утверждения: 18.03.2016
    МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СПИНОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫХ АТАКСИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ SCA1 (ATXN1), SCA2 (ATXN2), SCA3 (MJD) И SCA6 (CACNA1A)
    
    
    
11. Регистрационный номер: 194-1115
    Год издания: 2017. Дата утверждения: 18.03.2016
    МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МОТОРНО-СЕНСОРНОЙ НЕЙРОПАТИИ I ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННОЙ ТОЧЕЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНЕ РМР22
    
    
    
12. Регистрационный номер: 196-1115
    Год издания: 2017. Дата утверждения: 18.03.2016
    МЕТОД ДИАГНОСТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ ФОРМ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ
    
    
    
13. Регистрационный номер: 164-1115
    Год издания: 2017. Дата утверждения: 18.03.2016
    МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА СИНДРОМАЛЬНЫХ ФОРМ ГЕНОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА НА ОСНОВЕ ПРИМЕНЕНИЯ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ (FISH)
    
    
    
14. Регистрационный номер: 191-1115
    Год издания: 2017. Дата утверждения: 18.03.2016
    МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СИСТЕМНЫХ СКЕЛЕТНЫХ ДИСПЛАЗИЙ И ПАТОМОРФОЛОГИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ ДИАГНОЗА В ПЕРВОМ И ВТОРОМ ТРИМЕСТАХ БЕРЕМЕННОСТИ
    
    
    
15. Регистрационный номер: 134-1012
    Год издания: 2016. Дата утверждения: 28.11.2012
    МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ РАЗЛИЧНЫХ ТИПОВ ВРОЖДЕННЫХ Х-СЦЕПЛЕННЫХ ДЕФЕКТОВ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ И АНЕМИИ ФАНКОНИ
    Шарапова С.О., Мигас А.А., Гурьянова И.Е., Романцова А.А., Белевцев М.В., Алейникова О.В., Шепелевич Е.В., Головатая Е.И.
    
    
16. Регистрационный номер: 147-1112
    Год издания: 2016. Дата утверждения: 28.11.2012
    МЕТОД ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ
    Шарапова С.О., Мигас А.А., Гурьянова И.Е., Белевцев М.В., Алейникова О.В.
    
    
17. Регистрационный номер: 263-1215
    Год издания: 2016. Дата утверждения: 23.12.2015
    МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА НОСИТЕЛЬСТВО ДЕЛЕЦИЙ И ДУПЛИКАЦИЙ ЭКЗОНОВ ГЕНА DMD
    Вильчук К.У., Гусина Н.Б., Гусина А.А., Мясников С.О.
    
    
18. Регистрационный номер: 262-1215
    Год издания: 2016. Дата утверждения: 23.12.2015
    МЕТОД МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ НА НОСИТЕЛЬСТВО ДЕЛЕЦИИ 7 ЭКЗОНА ГЕНА SMN1
    Вильчук К.У., Гусина Н.Б., Гусина А.А., Мясников С.О.
    
    
19. Регистрационный номер: 188-1212
    Год издания: 2016. Дата утверждения: 20.12.2012
    КОМПЛЕКСНАЯ ЛАБОРАТОРНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА С НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫМИ НАРУШЕНИЯМИ
    Наумчик И.В., Гусина Н.Б., Зиновик А.В.
    
    
20. Регистрационный номер: 156-1115
    Год издания: 2016. Дата утверждения: 20.05.2016
    МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ РЕЦЕПТОРА ЛИПОПРОТЕИНОВ НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ
    
    
    
21. Регистрационный номер: 124-0912
    Год издания: 2014. Дата утверждения: 24.11.2012
    МЕТОД КОМПЛЕКСНОЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ ПЕРВИЧНОГО ПАТОЛОГИЧЕСКОГО ВЛЕЧЕНИЯ К АЛКОГОЛЮ У ЛИЦ МУЖСКОГО ПОЛА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ДАННЫХ О ГЕНЕТИЧЕСКОМ ПОЛИМОРФИЗМЕ ГЕНА ФЕРМЕНТА КАТЕХОЛ–О–МЕТИЛТРАНСФЕРАЗЫ (COMT/rs4680/)
    Копытов А.В., Скугаревский О.А., Объедков В.Г., Голоенко И.М.
    
    
22. Регистрационный номер: 124-1110
    Год издания: 2013. Дата утверждения: 16.03.2011
    МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ
    Ильина Е.Г., Ершова-павлова А.А., Вильчук К.У.
    
    
23. Регистрационный номер: 160-1112
    Год издания: 2013. Дата утверждения: 20.12.2012
    ТЕХНОЛОГИЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ МИКРОДЕЛЕЦИЙ AZF-ЛОКУСА ХРОМОСОМЫ Y С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ФРАГМЕНТНОГО ДНК-АНАЛИЗА
    Морозик П.М., Моссэ И.Б., Осадчук Т.В.
    
    
24. Регистрационный номер: 050-0412
    Год издания: 2012. Дата утверждения: 28.09.2012
    МЕТОД ДНК-ДИАГНОСТИКИ ЧИСЛОВЫХ АНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ 13, 18, 21, Х, У НА ОСНОВЕ ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ КОЛИЧЕСТВЕННОЙ ПЦР
    
    
    
25. Регистрационный номер: 014-0212
    Год издания: 2012. Дата утверждения: 13.04.2012
    МЕТОД ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ COLIA1 (АЛЬФА 1 КОЛЛАГЕНА I ТИПА) И ESR1 (ЭСТРОГЕНОВОГО РЕЦЕПТОРА АЛЬФА) У ПАЦИЕНТОВ С САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ I ТИПА
    
    
    
26. Регистрационный номер: 024-0212
    Год издания: 2012. Дата утверждения: 13.04.2012
    ДНК-ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ТРОМБОФИЛИЯМ РАЗЛИЧНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ
    
    
    
27. Регистрационный номер: 182-1110
    Год издания: 2011
    ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ
    Наумчик И.В., Прибушеня О.В., Ершова-павлова А.А., Хмель Р.Д., Зацепин И.О.
    
    
28. Регистрационный номер: 064-0611
    Год издания: 2011. Дата утверждения: 30.09.2011
    МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МУТАЦИЙ В ОНКОГЕНЕ BRCA1 (300T>G, 5382 INSC) У ПАЦИЕНТОК С РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКОМ ЯИЧНИКА МЕТОДОМ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ
    
    
    
29. Регистрационный номер: 161-1110
    Год издания: 2011. Дата утверждения: 29.04.2011
    МОДИФИКАЦИЯ ПОЛИМЕРАЗНОЙ ЦЕПНОЙ РЕАКЦИИ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ВЫСОКИМ РИСКОМ РАННЕГО ПРОГРЕССИРОВАНИЯ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ НА ОСНОВЕ АНАЛИЗА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА АСЕ
    
    
    
30. Регистрационный номер: 135-1109
    Год издания: 2010. Дата утверждения: 18.12.2009
    МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МУТАЦИЙ У ПАЦИЕНТОВ С МЫШЕЧНЫМИ ДИСТОНИЯМИ И ЮВЕНИЛЬНЫМ ПАРКИНСОНИЗМОМ
    
    
    
31. Регистрационный номер: 092-0909
    Год издания: 2010. Дата утверждения: 18.12.2009
    ИДЕНТИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С РАЗВИТИЕМ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
    
    
    
32. Регистрационный номер: 091-1006
    Год издания: 2010. Дата утверждения: 06.03.2008
    ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ, ПРИВОДЯЩИХ К НАРУШЕНИЮ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ У МУЖЧИН
    
    
    
33. Регистрационный номер: 093-1006
    Год издания: 2008. Дата утверждения: 06.03.2008
    МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ ПРИ НЕКЛАССИФИЦИРОВАННЫХ МНОЖЕСТВЕННЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ В СЕМЕЙНЫХ НАБЛЮДЕНИЯХ
    
    
    
34. Регистрационный номер: 138-1105
    Год издания: 2008. Дата утверждения: 06.03.2008
    МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМ ТРОМБОФИЛИЙ
    
    
    
35. Регистрационный номер: 100-1006
    Год издания: 2008. Дата утверждения: 23.05.2008
    БИОХИМИЧЕСКАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ КОНОВАЛОВА–ВИЛЬСОНА
    
    
    
36. Регистрационный номер: 127-1104
    Год издания: 2008. Дата утверждения: 06.03.2008
    БИОХИМИЧЕСКАЯ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ГАЛАКТОЗЕМИИ
    
    
    
37. Регистрационный номер: 096-1107
    Год издания: 2008. Дата утверждения: 23.05.2008
    ПРЕ- И ПОСТНАТАЛЬНАЯ ДНК-ДИАГНОСТИКА МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ
    
    
    
38. Регистрационный номер: 075-0806
    Год издания: 2008. Дата утверждения: 11.04.2008
    АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА ВНЕЗАПНОЙ CМЕРТИ ГРУДНОГО РЕБЕНКА
    
    
    
39. Регистрационный номер: 076-0806
    Год издания: 2007. Дата утверждения: 25.01.2006
    ПОРЯДОК ПРОВЕДЕНИЯ ОЦЕНКИ РИСКА ВОЗМОЖНЫХ ВРЕДНЫХ ВОЗДЕЙСТВИЙ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫХ ОРГАНИЗМОВ НА ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА
    
    
    
40. Регистрационный номер: 168-1203
    Год издания: 2004. Дата утверждения: 06.08.2004
    Молекулярные методы оценки генетического риска и мониторинга соматических мутаций для семей, получивших дополнительной ионизирующее облучение
    
    
    
41. Регистрационный номер: 174-1203
    Год издания: 2004. Дата утверждения: 06.08.2004
    Метод молекулярно-генетической диагностики синдрома внезапной младенческой смерти