Хотя многие пациенты с этой болезнью являются слепыми или слабовидящими, члены одной и той же семьи могут иметь дефектный ген без проявления каких-либо проблем со зрением.

Офтальмологи рассчитывают, что благодаря их открытию и отбору мутаций TSPAN12 удастся выявить заболевания в начале развития и начать лечение еще до потери зрения. Таким образом ранняя диагностика позволит предотвратить слепоту и спасти зрение без хирургического вмешательства, полагают клиницисты.

Специалисты установили, что ген TSPAN12 является причиной нарушения клеточных сигналов, необходимых для нормального формирования кровеносных сосудов в сетчатке глаза. Мутации этого гена, расположенного на хромосоме 7, были обнаружены в 10% больных с нарушениями зрения. Открытие также позволит в будущем понять другие заболевания: возрастную дегенерацию макулы и диабетическую ретинопатию - две основные причины слепоты в развитых странах мира. Окулисты рассчитывают, что, узнав больше о развитии кровеносных сосудов при наследственной экссудативной витреоретинопатии и работе установленного гена, они смогут найти пути в клеточных процессах, лежащие в основе наиболее распространенных причин слепоты.