Предрасположенность или повышенная устойчивость живого организма к заболеваниям во многом обусловлена различиями в числе копий соответствующих генов. Этот факт был установлен еще в 30-е годы XX века, когда было обнаружено, что мушки дрозофилы, у которых произошла дупликация гена Bar (то есть ген представлен более одного раза), имеют сужение глаз. Ученые давно мечтают связать все болезни человека с генами и вариациями числа копий генов, ведь, зная эту информацию, можно было бы, воздействуя на гены, избавить человека от болезней.

Медленно, но верно исследователи движутся к своей цели. В четверг в журнале Nature опубликована статья международной группы ученых, в которой рассказывается о создании новой генетической карты изменений структуры человеческого генома. Целые сегменты кода могут оказаться или отсутствующими, или преумноженными в геномах разных людей, такие большие структурные изменения называются вариациями числа копий генов (CNV - от английского Copy Number Variations). Работа была сделана на основе изучения генома 450 человек.

В статье рассказывается об 11 700 выявленных вариациях числа копий генов, 30 из которых связаны с конкретными болезнями и такими индивидуальными признаками человека, как рост, индекс массы тела, склонность к курению, склонность к инфаркту миокарда, раку простаты, гепатиту B, шизофрении и чувствительности кожи к солнечным лучам.

Ученые признают, что на основе изучения текущих вариаций они не смогли выявить значительного количества таких, которые могли бы отвечать за склонность человека к диабету или сердечно-сосудистым заболеваниям.

"Эта работа в десять раз масштабнее, чем наша первая генетическая карта, опубликованная три года назад, - заявил один из авторов работы доктор Мэтт Херлес из кембриджского Института Сэнджера. - Важно, что мы также проассоциировали вариации с конкретными их проявлениями. Теперь они могут рассматриваться для изучения конкретных болезней в будущих исследованиях, подобных нашим. Но в этой области еще многое предстоит открыть и понять".

В астрономии существует такое понятие, как темная материя - совокупность объектов, которые не излучают достаточного для современных наблюдений количества электромагнитных волн, но косвенно наблюдаются по гравитационным объектам, которые составляют большую часть массы во Вселенной.

По аналогии с астрономией авторы статьи называют неизвестные им вариации числа копий генов и связанные с ними болезни и признаки человека "темной материей" генома.

Результаты, полученные учеными, показывают, что любые два генома различаются более чем на тысячу вариаций числа копий различных генов, что составляет 0,8% генома человека. Большинство из этих вариаций связаны с вышеупомянутыми дупликациями или делециями (удалением всего гена или утратой его части).

"Эта статья освещает одни из самых последних результатов в изучении генома человека. В ней подробно описываются вариации числа копий генов, что подтверждает правильность наших взглядов на эволюционную биологию, - утверждает профессор Джеймс Лапски, заместитель заведующего кафедрой молекулярной и человеческой генетики Бэйлорского колледжа медицины (США). - Это исследование дополняет каталоги, основанные на однонуклеотидных полиморфизмах - вариациях ДНК, отличающихся у разных людей на один нуклеотид. Геном человека - это его генетическая схема. Каждый из нас является уникальной личностью, сформированной изменениями в геноме и окружающей среде. Понимание этих изменений даст нам ключ к пониманию того, почему люди разные и почему они обладают разным здоровьем и страдают от разных болезней.

Своей работой мы добавили целое измерение в пространство понимания вариаций в человеческом геноме".

Авторы статьи на основе своих результатов получили минимальное значение частоты появления новых мутаций. По их данным, по меньшей мере один из 17 детей имеет в своем геноме новые вариации числа копий генов. Во многих случаях такие изменения не будут иметь серьезных последствий, но далеко не всегда. В статье говорится, что в будущем станет возможным, определив и зафиксировав информацию о "плохих" вариациях в базе данных, сравнивать с этой базой геном новорожденных детей и, таким образом, у многих из них можно будет предотвратить тяжелую болезнь в раннем возрасте.

"Эта работа свидетельствует о большом прогрессе, но пока ученые ищут только самые общие вариации, - прокомментировал статью Стивен Шерер, научный сотрудник детского госпиталя в Торонто, один из авторов статьи. - Есть много вариаций, которые имеют реальные клинические последствия, и для их обнаружения нужны еще более масштабные исследования. Но, так как в последние годы были получены реальные результаты в поиске связи болезней с вариациями числа копий генов, можно ожидать новых результатов в ближайшем будущем".