По данным Всемирной Организации Здравоохранения (World Health Organization), синдром Дауна возникает у одного из каждых 733-ти новорожденных (по другим данным - 800). По данным Национального Общества Синдрома Дауна (National Down Syndrome Society), в США ныне проживают примерно 350 тыс. подобных больных (население США составляет 300 млн.). Средняя продолжительность жизни человека, страдающего болезнью Дауна - 55 лет. Синдром Дауна поражает представителей всех народов, считается, что риск рождения подобного ребенка возрастает с возрастом родителей - однако 80% подобных детей рождаются у молодых родителей (моложе 35-ти лет). Синдром Дауна был впервые описан британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном\John Langdon Down в 1866 году. В 1959 году французский врач Жером Лежен установил генетическую причину этой болезни - наличие лишней хромосомы: у больных клетки содержат 47 хромосом вместо 46-ти. В январе 2007 года Американский Колледж Акушерства и Гинекологии (American College of Obstetricians and Gynecologists) рекомендовал, чтобы все беременные женщины сдавали анализ, который позволяет определить, страдает ли их будущий ребенок синдромом Дауна. Ранее подобные рекомендации касались лишь беременных в возрасте 35-ти лет и старше